Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Einleitung: Small Fiber Neuropathien (SFN) sind ursächlich heterogen und oft idiopathisch. Gain-of-function-Mutationen in Genen, die für spannungsabhängige Natriumkanäle kodieren, sind mit Dysfunktion/Degeneration dünner Nervenfasern assoziiert. In dieser Registerstudie charakterisieren wir den Phänotyp idiopathischer SFN und suchen nach (neuen) genetischen Ursachen.

Methode: Patient*innen mit idiopathischer/familiärer SFN erhalten Schmerzanamnese, PainDETECT, klinische Untersuchungen, Elektroneurographie, Quantitativ Sensorische Testung, Riechtests, Sudoscan, Labordiagnostik und whole exome sequencing. Hautbiopsien dienen der Diagnosestellung sowie zur Quantifizierung epidermaler Nervenfaserdichten.

Ergebnisse: Rekrutierung bis 02/2023 (work in progress). Seit Mai 2020 wurden bisher 277 Erwachsene untersucht, davon 179 (♀:♂=121:58, 19-76 Jahre) eingeschlossen. 167/179 haben neuropathische Schmerzen als Leitsymptom. Sensible Plus- und Minussymptome sind distal betont, kommen aber in allen Körperregionen vor. 154/179 Betroffene haben autonome Symptome. Die Familienanamnese ist positiv in 46/175 Fällen. 18/159 (131 negativ, 11 übrig) bereits sequenzierten Patient*innen tragen eine Sequenzvariante in einem der SCN-Gene, deren Pathogenität derzeit evaluiert wird (8 SCN9A, 6 SCN10A und 5 SCN11A Varianten).

Zusammenfassung: SFN sind heterogen und belastend. Im März 2023 werden wir aktuelle Ergebnisse aus der dann abgeschlossenen Registerstudie vorstellen.