Abstract-Text (inkl. Referenzen)

* Celina Baltes und Carlotta Seippel trugen zu gleichen Teilen zu dieser Studie bei.

Einleitung: Eine kardiale Beteiligung ist bei Myotonen Dystrophien (DM) häufig und reicht von unspezifischen Herzrhythmusstörungen über eine Kardiomyopathie bis hin zum plötzlichen Herztod. Es ist daher notwendig, eine kardiale Mitbeteiligung möglichst früh zu erkennen, um therapeutische Maßnahmen rechtzeitig in die Wege zu leiten. Ziel der Arbeit war, ob die 2D Speckle Tracking Echokardiographie des Herzens geeignet ist, sehr frühe Veränderungen des Herzmuskels, auch bei bis dato kardial asymptomatischen Patienten, zu erfassen.

27 Patienten mit DM1 (44 ± 13,5 Jahre, davon 17 weiblich, 10 männlich) und 26 Patienten mit DM2 (Durchschnittsalter 53,4 ± 12,8 Jahre, davon 18 weiblich und 8 männlich), die zum Untersuchungszeitpunkt klinisch, im EKG und in der Standardechokardiographie kardiologisch[ÖA1] unauffällig waren und keine kardiale Medikation erhielten, wurden in die Studie eingeschlossen.

Methoden: Zusätzlich zu insgesamt 53 DM Patienten wurden 42 gesunde Kontrollen hinzugezogen. Im Vordergrund stand die kardiale Untersuchung der Patienten mittels 2D-Speckle-Tracking Echokardiographie. Zudem wurde im Vergleich eine transthorakale Standardechokardiographie sowie ein 12-Kanal-EKG durchgeführt. Ebenso wurden die Parameter CK, CK-MB, Troponin T, NT-proBNP und Lactat bestimmt. Zur Erfassung der Schwere der Krankheit wurden die Muskelkraftgrade mittels MRC-Summenscore sowie der BDI II und der ESS ermittelt.

Ergebnis: Mithilfe der 2D-Speckle-Tracking Echokardiographie ergaben sich bei insgesamt 12 Patienten mit DM1 und 9 Patienten mit DM2 ein lokal verminderter Strain (Verkürzung eines myokardialen Segments), insbesondere septobasal. Die linksventrikuläre Ejektionsfraktion (LVEF) zeigte sich jedoch sowohl beim Gesamtkollektiv der DM Patienten (DM1: 59,9% ± 6,9 vs. DM2: 60,6% ± 5,7) als auch bei den Patienten mit auffälligen Strainwerten (DM1: 58,3% ± 8,3 vs. DM2: 59,6 ± 5,7%) durchschnittlich normwertig. Allerdings wurde eine erniedrigte LVEF bei 6 Patienten mit DM1, von denen 4 Patienten (mittlere LVEF 49,5%) eine auffällige Strainanalyse zeigten, sowie bei 3 Patienten mit DM2, von denen 1 Patient (LVEF 50%) in der Strainanalyse auffällig war, gemessen. Zwischen den Patienten mit und ohne pathologischen Strainwerten konnte kein signifikanter Unterschied hinsichtlich der LVEF detektiert werden (DM1 Patienten mit pathologischer Strainanalyse: 58,3% ± 8,3 vs. DM1 Patienten ohne pathologische Strainanalyse 61,1% ± 5,6; p= 0,427; DM2 Patienten mit pathologischer Strainanalyse 59,6% ± 5,7 vs. DM2 Patienten ohne pathologischer Strainanalyse 61% ± 5,9; p=0,623). In weiteren Analysen zeigten sich allerdings sowohl bei den DM1 als auch bei den DM2 Patienten eine signifikante Korrelation zwischen der LVEF sowie den GLS Werten (DM1: p=0,009 vs. DM2: p=0,015). Insgesamt ergaben sich verminderte global longitudinal strain (GLS) Werte bei den Patienten mit MD im Vergleich zu den gesunden Kontrollen, vor allem bei den Patienten mit DM1. In den Korrelationsanalysen wurde kein Zusammenhang zwischen der Schwere der Erkrankung und den GLS-Werten festgestellt.

Schlussfolgerung: Die 2D-Speckle-Tracking Echokardiographie ist eine sensitive Methode zur frühzeitigen Erfassung eines reduzierten Strain und somit einer Beteiligung des Herzmuskels bei DM1 und DM2. Hierbei fällt insbesondere ein reduzierter Strain septobasal auf. [ÖA2] Ein wesentlicher Endpunkt dieser Studie ist, dass trotz einer normwertigen LVEF die Strainanalyse pathologisch sein kann und bereits leichte Entwicklungen in Richtung niedrigeren linksventrikulären Ejektionsfraktionen genauer beobachtet werden sollten.

Da anhand des klinisch-neurologischen Befundes ebenso nicht unbedingt auf eine kardiale Beteiligung geschlossen werden kann, empfiehlt es sich, bereits frühzeitig die 2D-Speckle-Tracking Echokardiographie als Screening in Betracht zu ziehen.