Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Einleitung

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine immer noch unvollständig verstandene Erkrankung, für die es bis dato keine Behandlungsansätze gibt. Um einen tieferen Einblick in das komplexe Krankheitsbild zu erhalten, wurde eine Meta-Analyse von insgesamt 11 Studien durchgeführt. Das Besondere an dieser Meta-Analyse ist, dass sie nicht auf den Ergebnissen der Studien, sondern auf deren Originaldaten (Mikroarrays und RNA-Seq) basiert.

Die Studien wurden nach vorab definierten Kriterien ausgewählt und primäre und sekundäre Fragestellungen festgelegt (PROSPERO 2022 CRD42022330489). Für eine optimale Datenbasis wurde jeder Datensatz durch einheitliche und standardisierte Verfahren mit R und Bioconductor prozessiert. Die signifikanten Gene der Meta-Analyse wurden Enrichment-Analysen unterzogen.

Zusätzlich zu früheren Erkenntnissen über eine abweichende DUX4 Expression und mitochondriale Stoffwechselanomalien, liefern unsere Ergebnisse neue Einblicke in die Beteiligung von Genen der Kernlamina und enthüllen eine bisher unbeschriebene Expression von Genen an der neuromuskulären Endplatte, die auf eine gestörte Muskelinnervation bei FSHD hinweisen.

Die Ergebnisse, welche einerseits vorhandenes Wissen konkretisieren und andererseits neue Erkenntnisse bezüglich der Kernlamina und der neuromuskulären Endplatte liefern, zeigen neue Richtungen auf, die für die zukünftige FSHD-Forschung vielversprechend scheinen.