Anne Buchberger (München / DE), Kevin Peikert (Rostock / DE), Dr. Alexander Mensch (Halle (Saale) / DE), Joohyun Park (Tübingen / DE), Dr. Tobias Haack (Tübingen / DE; München / DE), Holger Prokisch (München / DE), Andreas Hermann (Rostock / DE), Christian Mawrin (Magdeburg / DE), Prof. Dr. med. Benedikt Schoser (München / DE), Adrian Danek (München / DE), Prof. Dr. Marcus Deschauer (München / DE), Dr. Isabell Cordts (München / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Einleitung: Die VPS13A-Krankheit (Chorea-Akanthozytose) ist eine seltene autosomal-rezessive neurodegenerative Erkrankung. Typisch sind ein hyperkinetisches Syndrom und gelegentlich Epilepsie. Meist persistiert eine HyperCKämie, auch wenn nicht immer neuromuskuläre Symptome bestehen.
Methode: Darstellung der diagnostischen Odyssee eines Patienten mit VPS13A-Krankheit.
Ergebnisse: Der jetzt 45-Jährige entwickelte mit 29 Jahren fortschreitende atrophische Paresen der Beine proximal und Arme distal mit positivem Gowers-Zeichen und Trendelenburg-Hinken. Mit 30 Jahren hatte er den ersten von vier epileptischen Anfällen. Es bestand eine HyperCKämie (900-5083 U/l). Neurographisch fand sich eine sensomotorische Polyneuropathie, myographisch neurogene, aber auch myogene Veränderungen. Die Muskelbiopsie zeigte viele atrophische COX-negative Fasern, weshalb eine Muskeldystrophie und eine Mitochondriopathie erwogen wurden. Mit 37 Jahren zeigte der Patient orofazial betonte Chorea und ein dysexekutives Syndrom. Die Exomsequenzierung ergab eine neue homozygote Frameshift-Variante in VPS13A (c.8190_8191dup, p.Glu2731Valfs*3). Bestätigend war im Western Blot das VPS13A-Produkt, Chorein, in Erythrozyten nicht nachweisbar und ein Blutausstrich zeigte 40% Akanthozyten.
Diskussion: Dieser Fall unterstreicht das breite phänotypische Spektrum der seltenen VPS13A-Krankheit. Zur Diagnosestellung bei atypischer Präsentation sind gründliche (Re-)Phänotypisierung und frühe Genetik entscheidend.