Simone Thiele (München / DE), Marcel Heidemann (München / DE), Priv.-Doz. Dr. med. Peter Reilich (München / DE), Prof. Dr. Maggie C. Walter (München / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) sind heterogene, genetisch bedingte Muskelerkrankungen mit zunehmender Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur. Zahlreiche Therapien befinden sich in der Entwicklung, bislang gibt es keine ursächliche Behandlung; die LGMD-Registerlandschaft ist fragmentiert, und es gibt noch keine ausreichenden subtypenspezifischen Daten zum natürlichen Verlauf der Erkrankung. Gemeinsam mit TREAT-NMD wurde ein gemeinsamer europäischer Registerdatensatz etabliert, der aktuell in den Mitgliedsländern gelauncht werden soll.
Am Friedrich-Baur-Institut in München werden bereits verschiedene deutsch-österreichische und internationale Register für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen betrieben. Sie sind ein Meilenstein im Kampf gegen diese bislang nicht ursächlich heilbaren Erkrankungen. International hat man sich auf eine harmonisierte Liste an Daten für die einzelnen nationalen Registern geeinigt. Diese werden dann in anonymisierter Form in einer globalen Datenbank gespeichert, wo sie unter bestimmten Voraussetzungen zur Planung von klinischen Studien verwendet werden können. Über die nationalen Patientenregister kann die Patientenrekrutierung unterstützt werden. Wichtig ist die Einhaltung ethischer Grundsätze und der Schutz der wichtigen Patientendaten.