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DGM 2023
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Prof. Dr. Angela Abicht
München / DE
Medizinisch Genetisches Zentrum
Sortiert nach Typ
Datum
Weitere Beteiligungen
22.03.2023
Poster
P 28
Methylation of the D4Z4 repeat array at chromosome 4q35 defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Diagnostische Verfahren
22.03.2023
Poster
P 29
Parallel In-Depth Analysis of Repeat Expansions in Ataxia Patients by Long-Read Sequencing
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Diagnostische Verfahren
22.03.2023
Poster
P 33
Myopathologische Diagnose der präpathologischen Spinalen Muskelatrophie (SMA 0) identifiziert nach fehlgeschlagenem Neugeborenen-Screening
Diagnostische Verfahren, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
23.03.2023
15:50
–
15:55
4 Min.
1 Min.
Orales Poster
P 28
Methylation of the D4Z4 repeat array at chromosome 4q35 defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Diagnostische Verfahren
24.03.2023
13:09
–
13:21
12 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 19
Fallbericht einer 5q assoziierten SMA mit fatalem Outcome im Jahr 2022
Case reports, Diagnostische Verfahren
24.03.2023
13:33
–
13:45
12 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 21
First clinical and myopathological description of a congenital myopathy based on a homozygous variant in
TNNI2
Case reports, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
v1.19.0
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