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Dr. med Rita Horvath

Cambridge / GB

University of Cambridge

Vorsitz

24.03.2023
15:30 – 16:30
Wissenschaftliche Sitzung
Orphans unter Orphans und andere "vergessene" NME
Hörsaal A2

Vortrag

24.03.2023
15:30 – 16:00 20 Min. 10 Min.
Mitochondrial diseases with abnormal neuromuscular transmission

Weitere Beteiligungen

22.03.2023
16:05 – 16:15 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 2
Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
24.03.2023
16:10 – 16:20 10 Min. 0 Min.
Freier Vortrag
FV 24
Molecular deciphering of disease processes in SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen