Bitte aktivieren Sie Javascript um alle Funktionen nutzen zu können und ihre Nutzererfahrung zu verbessern.
DGM 2023
Programm
Personen
Suche
EN
Zurück
Wissenschaftliche Sitzung
Sitzung 11
Orphans unter Orphans und andere "vergessene" NME
Termin
Datum:
24.03.2023
Zeit:
15:30
–
16:30
Ort / Stream:
Hörsaal A2
Vorsitz
Prof. Dr. Christiane Schneider-Gold
Bochum / DE
Dr. med Rita Horvath
Cambridge / GB
Beschreibung
Was lehren uns sehr seltene Erkrankungen und wie kommen wir Ihnen mit neuen Untersuchungsansätzen näher?
Programm
15:30
–
16:00
20 Min.
10 Min.
Mitochondrial diseases with abnormal neuromuscular transmission
Dr. med Rita Horvath (Cambridge / GB)
16:00
–
16:10
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 23
Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms
PD Dr.rer nat Andreas Roos (Essen / DE)
Pathophysiologie und molekulare Mechanismen, Varia
16:10
–
16:20
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 24
Molecular deciphering of disease processes in SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy
Dr. Prasad Phapale (Dortmund / DE)
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
16:20
–
16:30
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 25
Erweiterung des Spektrums
BICD2
-assoziierter Erkrankungen – Identifikation neuer genetischer Varianten mit Myopathie sowie assoziierter Markerproteine
Dr. med. Anne-Katrin Güttsches (Bochum / DE)
Biomarker - molekular, klinisch, digital, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
© Conventus Congressmanagement & Marketing GmbH
Impressum
Datenschutz