26. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V.

Proteomic profiling identifies ITIH3 as biomarker for disease activity in myasthenia gravis

Biomarker - molekular, klinisch, digital

Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte

Freier Vortrag

Pathophysiologie und molekulare Mechanismen

Impaired proteostasis and unfolded-protein response activation in skeletal muscle of systemic sclerosis patient

Orales Poster

Ebene 6 Wandelgang Nord: Pathophysiologie und molekulare Mechanismen

Poster

Varia

Periostin level in sporadic inclusion body myositis – a study of blood and muscle

Periostin level in sporadic inclusion body myositis: a study of blood and muscle

Ebene 5 Foyer: Biomarker - molekular, klinisch, digital

Molecular deciphering of disease processes in SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy

Was lehren uns sehr seltene Erkrankungen und wie kommen wir Ihnen  mit neuen Untersuchungsansätzen näher? 

Orphans unter Orphans und andere "vergessene" NME

Identifizierung von SMN-unabhängigen Targets bei 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie mit Hilfe von Nanostring-Genanalysen

Astrozyten im Fokus: EAAT1 vermittelte Glutamat-Toxizität als Triebkraft der Motoneurondegeneration bei late-onset Formen der Spinalen Muskelatrophie

Erweiterung des Spektrums BICD2-assoziierter Erkrankungen – Identifikation neuer genetischer Varianten mit Myopathie sowie assoziierter Markerproteine

Molecular profiling of skeletal muscle of patients with late Onset Pompe Disease

Molecular profiling of skeletal muscle of patients with Late Onset Pompe Disease

FUS protein expression in the myopathology of 5q-associated spinal muscular atrophy type 3

Neuropathologische Konferenz (Fallkonferenz Referenzzentrum)

Quantitative muscle MRI as a sensitive biomarker in calpainopathy

Diagnostische Verfahren

Ebene 5 Foyer: Diagnostische Verfahren

Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie mit SRP54-Antikörpern im Kindesalter – therapeutische Herausforderung im Langzeit-Verlauf

Case reports

Ebene 5 Foyer: Case reports

Therapie

A case of triple-A syndrome associated with a novel pathogenic AAAS variant

Multiorgan-Manifestationen

Myopathological consequences of a large inversion disrupting the dystrophin gene in a one-year old patient

Generierung und Charakterisierung von hiPSCs aus Fibroblasten von Caveolinopathie-Patienten

Phenotyping, histopathological and biochemical analysis of a calpain-deficient mouse model

First clinical and myopathological description of a congenital myopathy based on a homozygous variant in TNNI2

Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen

Genetische Diagnostik bei NME

Versorgungsstrukturen

Bi-allelic variants of FILIP1 cause a congenital syndrome with a range of myopathic and neurological manifestations and facial dysmorphisms

Disease modeling of filaminopathies

Development of viral vectors for gene replacement therapy of calpainopathy (LGMD2A/R1)

Ebene 6 Wandelgang Nord: Therapie

Schwere kongenitale Myopathie mit asymmetrischen Verteilungsmuster und Varianten im ACTA1-Gen

Establishment, phenotyping and treatment of a human in vitro model for filaminopathies

PD Dr.rer nat Andreas Roos

Einsätze

22.03.2023

23.03.2023

24.03.2023