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DGM 2023
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Wissenschaftliches Seminar
Pre-Workshop 2
Genetische Diagnostik bei NME
Termin
Datum:
22.03.2023
Zeit:
15:15
–
16:15
Ort / Stream:
Hörsaal B
Leiter
PD Dr.rer nat Andreas Roos
Essen / DE
Prof. Dr. Frank J. Kaiser
Essen / DE
Sprache
Programm
15:15
–
15:35
20 Min.
0 Min.
Vortrag
Unravelling NMDs in Senegal (and West Africa): contributions towards diversity, equality and inclusion in genetic research
Dr. Pedro Rodriguez Cruz (Barcelona / ES; Dakar / SN)
15:35
–
15:55
20 Min.
0 Min.
Vortrag
Diagnosis of neuromuscular diseases: The value of exome and genome sequencing
Prof. Ingo Kurth (Aachen / DE)
15:55
–
16:05
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 1
Die Rolle von TULP4 in der Entstehung einer syndromalen Erkrankung mit neuromuskulärem Phänotyp, Epilepsie und globaler Entwicklungsstörung
Konstantin L. Makridis (Berlin / DE)
Multiorgan-Manifestationen, Pathophysiologie und molekulare Mechanismen
16:05
–
16:15
10 Min.
0 Min.
Freier Vortrag
FV 2
Trio-Exom-Sequenzierung mit exakter Phänotypisierung führt in einer Kohorte von blutsverwandten Familien mit Verdacht auf neurogenetische Erkrankungen zu einer hohen Rate an gelösten Fällen
Dr. med. Andrea Gangfuß (Essen / DE)
Diagnostische Verfahren, Versorgungsstrukturen
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