Einleitung Eine 41-jährige Patientin stellte sich im Februar 2024 in der HNO-Klinik zur Teilablatio Nasiaufgrund eines Plattenepithelkarzinoms der Nase und zur Entfernung eines Adenoms parietal rechts vor. In der medizinischen Vorgeschichte der Patientin finden sich Keratoakanthome an der linken Nase (2011) und an der rechten Wange (2017), ein Plattenepithelkarzinom am unteren Rücken rechts (2024), ein invasives Mammakarzinom NST rechts (2016) sowie eine Hysterektomie bei Atonie (2011).

Material/Methode Aufgrund der diversen malignen Erkrankungen sowie einer familiären Karzinombelastung wurde in Zusammenarbeit mit dem genetischen MVZ, Fachbereich Humangenetik, des Klinikums eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt, die eine Heterozygotie für eine Deletion im MLH1-Gen (Exon 15) ergab.

Ergebnisse Die heterozygote MLH1-Deletion wird als pathogen bewertet und gilt nach aktuellem Stand der wissenschaftlichen Erkenntnisse als ursächlich für die Krebserkrankung der Patientin sowie wahrscheinlich auch für die Krebserkrankungen in deren Familie.

Das Muir-Torre-Syndrom gilt als Variante des HNPCC (hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis), bei dem eine Assoziation von multiplen Talgdrüsen-Tumoren (Hyperplasie, Adenome, Epitheliome, Karzinome) oder eines Keratakanthoms mit einem oder mehreren viszeralen Karzinomen besteht.

Diskussion Das Muir-Torre-Syndrom erfordert eine interdisziplinäre Betreuung der Patienten sowie deren Angehörigen, um die frühe Diagnostik und Behandlung der multiplen malignen Tumoren zu gewährleisten. Hierzu gehören:

- Jährlich dermatologische Kontrollen.

- Gerichtete Krebsvorsorge.

Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung molekulargenetischer Untersuchungen für die frühzeitige Diagnose und Therapie genetisch bedingter Tumorsyndrome.

No