Speech understanding in CI recipients correlated with genetic evaluation

Introduction

The differential diagnostic to evaluate hearing impairment includes audiologic and radiologic methods. In most patient the cause is unkown. This implicates also that prediction concerning outcome is not possible. Genetic diagnostics of hearing impairment developed intensively in the last years.

Material and method Within clinical routine we performed whole exome sequencing analyzing 305 patients, beside audiology and radiology. Audiology includes puretone audiometry, speech audiometry and ERA; radiology includes MRI and CT scans. Patients with profound hearing impairment were implanted with a Cochlear Implant (CI). Results

Within the collective 206 patients were CI implanted. Dependent from the residual hearing the electrode design and the insertion depth was selected. We correlated the preoperative hearing impairment, postop hearing loss, CI-speech understanding with the identified pathogenic or likely pathogenic variants in different genes.

Discussion

We discuss prediction possibilities prior to CI surgery concerning hearing preservation, electrode design and insertion depth dependent from molecular genetic results.

Einleitung

Die Differentialdiagnose bei Schwerhörigkeit umfasst neben der Audiologie auch die Radiologie. Trotz der detaillierten Diagnostik bleibt die Ursache der individuellen Schwerhörigkeit oft unbekannt. Das bedeutet somit auch, dass eine Vorhersage bzgl. des Sprachverstehens mit dem Cochlea-Implantat schwierig ist.

Genetische Diagnostik scheint auf der Basis der Entwicklung in den letzten Jahren eine neue diagnostische Option zu sein.

Material und Methode

Innerhalb der klinischen Routine führten wir ein Whole Exome Sequencing bei 305 schwerhörigen Patienten, neben der audiologischen und radiologischen Diagnostik. Die Audiologie umfasste die Ton- und Sprachaudiometrie, OAE und ERA; radiologisch wurde mittels MRT und CT untersucht.

Therapeutisch wurden hochgradig schwerhörige Patienten mit einem Cochlea-Implantat versorgt. Ergebnisse

Innerhalb dieses Kollektives konnten 206 Patienten ein CI erhalten. Abhängig vom Restgehör wurde die Elektrode und die Insertionstiefe gewählt. In der weiteren Analyse wurde das prä- und postoperative Hörvermögen, das Sprachverstehen mit CI korreliert mit der genetischen Diagnose.

Schlußfolgerung

Es werden auf der Grundlage der genetischen Diagnose die potentiellen Prädiktoren vor einer CI Implantation bzgl. Hörerhaltung trotz CI Versorgung und Sprachverstehen in Bezug auf die Elektrodenlage diskutiert.

kein Interessenkonflikt