Das Projekt PREciSion audiology for AGE-related hearing loss (PRESAGE): Verbesserung der Diagnose von vorzeitigem altersbedingten Hörverlust

Age-related hearing loss (ARHL) is one of the most common sensory disorders affecting quality of life and generating significant societal costs. Early intervention is essential to mitigate progression and reduce the risk of associated cognitive decline. To improve the understanding of the complex pathophysiology, the different sensory and neural mechanisms, and the perceptual consequences of ARHL, the PREciSion audiology for AGE-related hearing loss (PRESAGE) project is taking a comprehensive approach to studying ARHL. A genotype-phenotype relationship is investigated in a group of individuals with early onset of ARHL to establish a precise diagnostic strategy.

The project involves the collection of data from approximately 300 participants with early onset of ARHL and a group of approximately 80 participants with normal hearing as a control group in two locations: Oldenburg and Paris. An extensive clinically applicable audiological test battery covering psychoacoustics, speech recognition, electrophysiology and vestibular functions (phenotyping) is used. The genetic characteristics of the participants are characterized (genotyping) in collaboration with the Institut de l'Audition in Paris.

The combination of genetic and audiological data provides a unique opportunity to establish a direct causal relationship between the numerous pathogenic variants observed in patients, leading to a loss of auditory function, and the subsequent consequences evident in their respective phenotypes. A first collection of phenotype and genotype data will be presented.

In the long term, our goal is to identify ARHL cases as candidates for targeted therapies (e.g., better hearing aid fitting or even gene therapy) to reduce the global burden of hearing loss.

Altersbedingter Hörverlust (ARHL) ist eine der häufigsten sensorischen Störungen, die die Lebensqualität beeinträchtigt und erhebliche gesellschaftliche Kosten verursacht. Ein frühzeitiges Eingreifen ist unerlässlich, um das Fortschreiten der Erkrankung und das Risiko eines damit verbundenen kognitiven Rückgangs zu mindern. Um das Verständnis der komplexen Pathophysiologie, der verschiedenen sensorischen und neuronalen Mechanismen und der Wahrnehmungsfolgen von ARHL zu verbessern, verfolgt das Projekt PREciSion audiology for AGE-related hearing loss (PRESAGE) einen umfassenden Ansatz. Eine Genotyp-Phänotyp-Beziehung wird bei einer Gruppe von Personen mit früh einsetzendem ARHL untersucht, um eine präzise Diagnosestrategie zu entwickeln.
Im Rahmen des Projekts werden Daten von etwa 300 Teilnehmern mit früh einsetzendem ARHL und einer Gruppe von etwa 80 Teilnehmern mit normalem Gehör als Kontrollgruppe an zwei Standorten erhobenEs wird eine umfangreiche klinisch anwendbare audiologische Testbatterie eingesetzt, die Psychoakustik, Sprachverständlichkeit, Elektrophysiologie und vestibuläre Funktionen umfasst. Die genetischen Merkmale der Teilnehmer werden in Zusammenarbeit mit dem Institut de l'Audition in Paris charakterisiert. Die Kombination von genetischen und audiologischen Daten bietet die Gelegenheit, einen direkten kausalen Zusammenhang zwischen den zahlreichen pathogenen Varianten, die zu einem Verlust der Hörfunktion führen, und den sich daraus ergebenden Folgen herzustellen. Es wird eine erste Sammlung von Phänotyp- und Genotypdaten vorgestellt. Langfristig ist es unser Ziel, ARHL-Fälle als Kandidaten für gezielte Therapien (z. B. bessere Hörgeräteanpassung oder Gentherapie) zu identifizieren, um die globale Belastung durch Hörverlust zu verringern.

Die Autorinnen/Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.