Introduction

Mitochondrial diseases lead to functional limitations, particularly in metabolic active tissue. However, the same mutation can cause different symptoms in different patients. More than half of them suffer from hearing loss in the long-term follow-up. This can be due either to a cochlear or to a retrocochlear damage.

Materials/Methods

We report on a female patient diagnosed with hearing impairment on both sides at the age of 29 and primarily fitted with hearing aids. Later, she developed type I diabetes and symptoms of dizziness with unsteady gait. Genetic screening after muscle biopsy showed an A3243G-mutation compatible with MELAS-syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes). As hearing loss got worse and EAEPs were no longer detected in ERA, a CI was performed on the left side in 10/2014 (at the age of 42) and on the right side in 02/2023.

Results

2 years p.o. monosyllable speech comprehension assessed by the Freiburg speech test improved from 0 % with optimally adjusted hearing aids to 65 % at 65 dB and to 85 % at 80 dB on the left side; and from 5 % at 65 dB and 80 dB to 70 % at 65 dB as well as to 65 % at 80 dB 8 months after implantation on the right side. Recently, the patient enjoyed attending a musical for the first time for many years.

Discussion

CI can be a good treatment option also in mitochondrial diseases. Patients should be well informed preoperatively, especially with regard to the etiology of the hearing impairment, which cannot always be clearly determined, and a possible deterioration in speech understanding over time if retrocochlear damage is present.

Einleitung

Mitochondriopathien führen zu Funktionseinschränkungen besonders in metabolisch aktivem Gewebe. Dabei kann die gleiche Mutation bei verschiedenen Patienten unterschiedliche Symptome verursachen. Mehr als die Hälfte aller Patienten leiden im Verlauf unter einem Hörverlust. Dieser kann sowohl cochleär als auch retrocochleär bedingt sein.

Material/Methode

Wir berichten über eine Patientin, bei der im Alter von 29 Jahren erstmals eine Hörstörung beidseits diagnostiziert und mit Hörgeräten versorgt wurde. Im Verlauf traten ein Diabetes Typ I und Schwindelsymptome mit Gangunsicherheit hinzu. In der humangenetischen Diagnostik nach Muskelbiopsie fand sich eine A3243G-Mutation vereinbar mit dem MELAS-Syndrom (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like Episodes). Bei progredient verlaufender Schwerhörigkeit mit in der Click-BERA bis zum maximalen Stimuluspegel nicht mehr nachweisbaren FAEP erfolgte 10/2014 links (im Alter von 42 Jahren) und 02/2023 rechts eine CI.

Ergebnisse

2 Jahre p.o. verbesserte sich das Einsilberverstehen im Freiburger links mit optimal eingestelltem Hörgerät von 0 % auf 65 % bei 65 dB und auf 85 % bei 80 dB; rechtsseitig 8 Monate p.o. von 5 % bei 65 und 80 dB auf 70 % bei 65 dB und 65 % bei 80 dB. Erstmals seit langer Zeit besuchte die Patientin vor kurzem mit viel Freude ein Musical.

Diskussion

Eine Cochleaimplantation kann auch bei Patienten mit einer Mitochondriopathie eine gute Versorgungsmöglichkeit darstellen. Präoperativ sollte eine Aufklärung der Patienten im Hinblick auf die nicht immer sicher einzuordnende Ätiologie der Hörstörung und eine mögliche Verschlechterung des Sprachverstehens im Verlauf bei Vorliegen einer retrocochleären Schädigung erfolgen.

Die Autorinnen/Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.