Hearing loss (HL) is one of the most common sensory disorders. Despite of environmental causes, genetics plays a major role for HL, especially for children. Due to the enormous clinical and genetic heterogeneity of HL, a complex diagnostic approach is necessary for understanding the underlying pathogenesis in a given individual or family. Even though there is no gene therapy for HL yet, the diagnostic results have an influence on further treatment. Herein, we present as an example two cases which explore the importance of genetic diagnostic. The resulting insight ended in development of the already existing genetic consultation at our hearing center into a B-Center for rare diseases, the ZGI (Zentrum für genetische Innenohrschwerhörigkeit).

Familial and case history of the HL were recorded in our hearing center and the Institute of Human Genetics, followed by the DNA analysis using state-of-the-art NGS technologies. The results were interdisciplinary discussed and communicated to the patients. This procedure was optimized in the ZGI.

Our first case was initially supposed to have a CMV associated HL without familiar HL, but we discovered a pathogenic variant in TMC1. The second case was a familial HL with brachio-otic symptoms. The detected pathogenic variant in EYA1 in this family is known to be associated with brachio-oto-renal syndrome, which requires further medical care for these patients. On general, as well as in the ZGI, the estimated solve rate of genetic HL is around 50%, which could be increased with technical progress and knowledge

These cases demonstrate the importance of a good collaboration between clinician and geneticists. The aim of the ZGI is to improve this interaction in order to support mental, physical, and clinical patient care.

HS ist eine der häufigsten sensorischen Störungen. Neben umweltbedingten Ursachen spielt die genetische Veranlagung eine große Rolle bei HS, speziell bei Kindern. Aufgrund der verschiedenen Arten von genetisch bedingter HS ist ein diagnostischer Ansatz zur Klärung nötig. Trotz fehlender Gentherapie haben die diagnostischen Ergebnisse Einfluss auf die weitere Behandlung. Wir stellen hier exemplarisch zwei Fälle vor, die die Bedeutung der genetischen Diagnostik aufzeigen. Die daraus resultierenden Erkenntnisse mündeten in den Ausbau der bereits bestehenden genetischen Sprechstunde an unserem Hörzentrum zu einem B-Zentrum für seltene Erkrankungen, dem ZGI (Zentrum für genetische Innenohrschwerhörigkeit).

Familien- und Krankengeschichte der HS wurden im Hörzentrum und dem Institut für Humangenetik erfasst, gefolgt von der DNA-Analyse mit neuen NGS-Technologien. Die Ergebnisse wurden interdisziplinär diskutiert und den Patienten mitgeteilt. Diese Kooperation wurde im ZGI optimiert.

Beim ersten Fall wurde zunächst eine CMV-assoziierte HS ohne familiäre HS vermutet, aber wir entdeckten eine pathogene Variante in TMC1. Beim zweiten Fall handelte es sich um einen familiären HS mit brachio-otischen Symptomen. Die in dieser Familie entdeckte pathogene Variante in EYA1 ist bekanntlich mit dem brachio-oto-renalen Syndrom assoziiert, was eine weitere medizinische Betreuung dieser Patienten erfordert.

Allgemein sowie im ZGI beträgt die geschätzte Aufklärungsrate der genetischen HS etwa 50 %, die mit technischem Fortschritt und Wissen gesteigert werden könnte.

Diese Fälle zeigen, wie wichtig eine gute Zusammenarbeit zwischen Klinikern und Genetikern ist. Das Ziel des ZGI ist die Interaktion zur Unterstützung der psychischen, physischen und klinischen Patientenversorgung zu verbessern.

Die Autorinnen/autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.