Introduction

Phocomelia is the term used to describe a limb malformation with a fin-like position of the hands or feet at the shoulder or hip joint due to severely shortened or missing tubular bones in the limbs. In addition to being inherited, as in Roberts syndrome, phocomelia can occur as a side effect of drugs such as thalidomide (Contergan).

Material and methods

During a medical mission in the ENT centre "Centre médical Charlemagne" in Yaoundé, Cameroon, in the summer of 2023, an 11-year-old boy with unclear bilateral hearing loss and phocomelia presented with the question of hearing improvement. Despite multiple ear surgeries on both sides, there was a severe bilateral conductive hearing loss. The patient wore conventional hearing aids since childhood and was attending a regular school.

Results

In addition to the phocomelia in arms and legs, a bilateral auditory canal stenosis was found. The auricles had developed normally on both sides. A CT-scan of the temporal bone showed a well-pneumatised mastoid bilaterally and dysplasia of the ossicles, aspects that however weren"t found in the radiologists report. Audiometry showed a moderate conductive hearing loss on the right and a severe conductive hearing loss on the left. We decided to treat with bone conduction hearing aids bilaterally and dissuaded further surgery.

Discussion

This case highlights the importance of good ENT care in developing countries: in addition to good imaging, interpretation of imaging is essential to give patients the best possible treatment advice and to discuss alternatives to avoid morbidity and complications. Our case presented an outer and middle ear malformation associated with phocomelia.

Einleitung

Als Phokomelie bezeichnet man die Fehlbildung von Gliedmaßen mit flossenartigem Sitz der Hände bzw. Füße am Schulter- bzw. Hüftgelenkt aufgrund stark verkürzter oder fehlender körpernaher Röhrenknochen der Gliedmaßen. Neben der Vererbung, wie z.B. beim Roberts-Syndrom, kann die Phokomelie als Nebenwirkung von Medikamenten auftreten.

Material/Methode

Im Sommer 2023 stellte sich während einer ärztlichen Mission im HNO-Zentrum "Centre médical Charlemagne" in Yaoundé, Kamerun, ein 11-jähriger Junge mit Phokomelie mit der Frage nach Hörverbesserung bei unklarer bilateralen Schwerhörigkeit vor. Trotz mehrfachen Ohroperationen resultierte ein Schallleitungsblock beidseits. Der Patient war seit der Kindheit mit Hörgeräten beidseits versorgt und besuchte eine Regelschule.

Ergebnisse

Neben der bekannten Phokomelie in Ärmen und Beinen zeigte sich eine beidseitige Gehörgangsstenose. Die Ohrmuscheln waren regelrecht konfiguiert. Die mitgebrachte CT-Felsenbein-Untersuchung zeigte außerdem eine Dysplasie der Gehörknöchelchen, trotz normalen schriftlichen Befund. In der Tonschwellenaudiometrie wurde eine mittelgradige Schallleitungsschwerhörigkeit rechts und eine hochgradige Schallleitungsschwerhörigkeit links aufgezeichnet. Wir entschieden uns für die Behandlung mit einem Knochenleitungshörgerät beidseits und rieten von weitere Operationen ab.

Diskussion

Der Fall betont die Wichtigkeit einer guten HNO-ärztlichen Versorgung in Entwicklungsländern: neben einer guten Bildgebung ist die Interpretation der Bildgebung essentiell, um Fehlbehandlungen und Komplikationen zu vermeiden und die Patienten bestmöglich über Behandlungsoptionen zu beraten. Bei unserem Fall handelte es sich um eine Gehörgangsatresie und Mittelohrfehlbildung in Kombination mit der Phokomelie.

'Die Autorinnen/Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.'