Introduction

Among cochleovestibular schwannoma (CVS) unilateral multifocality represents a rare phenomenon. While the occurrence of multifocal unilateral CVS in the cerebellopontine angle (CPA) or internal auditory canal (IAC) and the inner ear has been described for patients with neurofibromatosis 2-related schwannomatosis, unilateral sporadic multifocal CVS appear to be extremely rare.

Methods

In two adult patients with multifocal unilateral schwannomas of the inner ear and the IAC or CPA, respectively, the tumors were surgically removed (single or two-stage) and hearing was rehabilitated with a cochlear implant (CI). Histologic and genetic characteristics of each tumor were analyzed via immunohistochemistry and a 340 parallel gene sequencing panel. Leucocytes were analyzed using next generation sequencing of the NF2 gene.

Results

Intraoperatively, both patients showed two macroscopic distinct tumors. Genetic analysis of peripheral blood cells showed no mutations of the NF2 gene. In Case 1, we found a pathogenic variant of NF2, which was identical in both tumors. In contrast, NF2 variants differed between the separate tumors in Case 2. Word recognition score for monosyllables at 65 dB SPL with CI was 55% at 6 years follow up and 60% at 4.5 years follow up, respectively.

Conclusion

The occurrence of multifocal unilateral cochleovestibular schwannomas without pathogenic variants of NF2 in non-affected leucocytes can be associated with mosaic NF2-related schwannomatosis or sporadic mutations. They may be overlooked due to the extreme rarity. We were able to demonstrate that although being challenging, single or two-stage resections of both unilateral tumors in the inner ear and the IAC/CPA were possible with successful hearing rehabilitation with CI.

Einleitung

Das unilaterale und multifokale Auftreten von cochleovestibulären Schwannomen (CVS) stellt ein sehr seltenes Phänomen dar. Die Entstehung multifokaler einseitiger CVS im Kleinhirnbrückenwinkel (CPA) oder im inneren Gehörgang (IAC) sowie im Innenohr wurde bisher bei Patienten mit neurofibromatosis 2-related schwannomatosis beschrieben, während ein sporadisches Entstehen von unilateralen multifokalen CVS extrem selten zu sein scheint.

Methoden

Bei zwei erwachsenen PatientInnen mit multifokalen einseitigen Schwannomen im inneren Gehörgang oder Kleinhirnbrückenwinkel und im Innenohr erfolgte die ein- oder zweizeitige operative Entfernung sowie Hörrehabilitation mittels Cochlea-Implantat (CI). Histologische und genetische Merkmale der Tumore wurden mittels Immunhistochemie und eines 340-Gene Panels analysiert. Leukozyten wurden mittels Next-Generation-Sequenzierung des NF2-Gens untersucht.

Ergebnisse

Beide Fälle zeigten intraoperativ makroskopisch getrennte Tumoren. Die genetische Analyse von peripheren Blutzellen ergab keine Mutationen des NF2-Gens. In Fall 1 fanden wir eine pathogene Variante von NF2, die in beiden Tumoren identisch war. Im Gegensatz dazu unterschieden sich die NF2-Varianten zwischen den separaten Tumoren in Fall 2. Das Sprachverstehen für Einsilber mit CI bei 65dB entsprach 55% bei 65 dB nach 6 Jahren Follow-up bzw. 60% nach 4,5 Jahren Follow-up.

Fazit

Das Auftreten multifokaler unilateraler CVS ohne pathogene Varianten des NF2-Gens in nicht betroffenen Leukozyten kann mit einer mosaic NF2-related schwannomatosis oder sporadischen Mutationen assoziiert werden. Wir konnten zeigen, dass eine ein- oder zweizeitige Entfernung beider unilateraler Tumoren im Innenohr und im IAC/CPA mit erfolgreicher Hörrehabilitation durch CI möglich war.

Die Autorinnen/Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.