Introduction:

Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare disease (less than 500 documented cases) belonging to the group of histiocytoses. The disease can affect several organ systems and the symptoms are correspondingly unspecific. Ocularly exophthalmos, visual disturbances, motility disorders, papilledema, xanthelasma and corneal manifestations have been described.

Methods:

4 patients presented interdisciplinary in domo, 2 women and 2 men aged 59-62 years at initial diagnosis. All presented with uni- or bilateral exophthalmos and visual deterioration. Patient 1 (m) had already been diagnosed alio loco by tibial biopsy. Patient 2 (f) was confirmed in domo by orbital biopsy. Patient 3 (f) was diagnosed in domo by subcutaneous biopsy in the area of the mons pubis. This patient showed progression of the mass in the right orbit 2 years later. A biopsy revealed sarcomatoid tissue in the form of a histiocytic sarcoma. Patient 4 (m) was diagnosed by orbital biopsy.

Results:

Patients 1, 2 and 4 were successfully treated conservatively to date. Patient 1 with vemurafinib, patient 2 with prednisolone. Patient 4 initially with cytarabine and after 2 years with vemurafinib in case of exacerbation. Patient 3 underwent a right orbital exenteratio due to the invasive nature of the tumor.

Discussion:

We show the different ocular manifestations of the disease and their response to treatment. To our knowledge, case 3 is the first case report of ECD with ocular involvement showing malignant transformation. ECD was considered a fatal disease with a median overall survival rate of less than 40% within the first 3 years. With modern therapies, outcomes have improved. Increased awareness of screening these rare patients may therefore improve the quality of life and impact of therapy.

Einleitung:Die Erdheim-Chester-Erkrankung (ECE) ist eine seltene Erkrankung aus dem Formkreis der Histiozytosen. Die Erkrankung kann mehrere Organsysteme befallen, die Symptome entsprechend unspezifisch. Okulär sind Symptome wie Exophthalmus, Sehstörungen, Motilitätsstörungen und Hornhautmanifestationen beschrieben.Methoden: Vier Patienten (2f, 2m) mit ECE stellten sich in unserem interdiziplinärem Orbitazentrum vor. Alle boten ein oder beidseitig einen Exophthalmus und eine Sehverschlechterung. Patient 1 war mittels Tibiabiopsie diagnostiziert worden. Patient 2 wurde mittels Orbita Biopsie gesichert. Patient 3 wurde mittels subcutaner Biopsie im Bereich der Mons pubis diagnostiziert. Bei dieser Patientin zeigte sich nach 2 Jahren eine Progredienz der Raumforderung der Orbita rechts. Bei einer Biopsie wurde sarkomatoides Gewebe im Sinne eines histiozytären Sarkoms gesichert. Patient 4 wurde mittels Orbitabiopsie diagnostiziert.Ergebnisse:Patient 1,2 und 4 konnten erfolgreich konservativ behandelt werden. Patient 1 mittels Vemurafinib, Patient 2 mittels Prednisolon, Patient 4 zunächst mit Cytarabin und bei Exazerbation nach 2 Jahren mit Vemurafinib. Bei Patient 3 musste auf Grund des invasiven Charakters des Tumors eine Exenteratio Orbitae durchgeführt werden. Diskussion:Wir zeigen die verschiedenen okulären Erscheinungsformen der Krankheit und ihr Ansprechen auf die Therapie. Fall 3 ist nach unserem Kenntnisstand der erste Fallbericht einer Augenbeteiligung mit maligner Entartung. ECE galt als tödliche Krankheit mit einer medianen Gesamtüberlebensrate von weniger als 40 % innerhalb der ersten 3 Jahre. Mit modernen Therapien haben sich die Ergebnisse verbessert. Eine Sensibilisierung für diese seltene Erkrankung kann daher die Lebensqualität und die Therapie verbessern

es besteht kein Interessenskonflikt