Roberto Giugliani (Porto Alegre / BR), Vincenzo Leuzzi (Rome / IT), Phillip L Pearl (Boston, MA / US), Agathe Roubertie (Montpellier / FR), Shelley Johnson (South Plainfield, NJ / US), Paul Lupo (South Plainfield, NJ / US), Jens Grünert (Frankfurt a. M. / DE), Vinay Penematsa (South Plainfield, NJ / US)
Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)
Einleitung
Ein Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-d) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Neurotransmitterstörung, die zu einer schweren Beeinträchtigung der neurologischen Entwicklung führt. Informationen zum klinischen Erscheinungsbild, prognostischen Faktoren oder Behandlungsmuster sind gering. Das AADCAware-Register ist eine zweigeteilte Studie: Teil A des AADCAware-Registers zielt darauf den natürlichen Verlauf von AADC-Mangel unter einer Standardtherapie zu beschreiben. Teil B soll die langfristige Wirksamkeit und Verträglichkeit einer Behandlung mit Eladocagene exuparvovec auf die motorischen Funktionen der Patienten bewerten.
Ziele
Diese Arbeit analysiert und präsentiert die demografischen und Baseline-Daten von Teil A der AADCAware Patienten bis zum 10. März 2022.
Materialien & Methoden
AADCAware ist ein internationales, multizentrisches, longitudinales, Real-world Beobachtungsregister für Patienten mit AADC-d. In Teil A werden die Teilnehmer jährlich über einen Zeitraum von mindestens 5 Jahren nachbeobachtet.
Ergebnisse
Neunzehn Teilnehmer (10 männlich und 9 weiblich) wurden in die Studie aufgenommen. Ihr medianes (min.; max.) Alter betrug 4 Jahre (1; 41 Jahre). Das mediane (min.; max.) Alter bei Auftreten der ersten Symptome betrug 3 Monate (0, 6 Monate), bei der molekulargenetischen Diagnose 11,5 Monate (5; 384 Monate) und bei der Diagnose der enzymatischen AADC-Aktivität 24 Monate (4; 384 Monate). Von den 18 Teilnehmern, für die bei Studienbeginn Daten zum Schweregrad der AADC-d vorlagen, hatten 13 (72,2 %) eine schwere Erkrankung, 3 (16,7 %) eine mittelschwere und 2 (11,1 %) eine leichte Erkrankung. Der motorische Entwicklungsstand wurde anhand des Peabody Developmental Motor Scale-2 (PDMS-2) beurteilt. Von 12 Teilnehmern, für die hier Daten vorlagen, hatten 9 (75,0 %) noch keine volle Fähigkeit entwickelt: zur Kopfkontrolle, ohne Hilfe zu sitzen, mit Unterstützung zu stehen oder zu gehen. Nur 3 (25,0 %) Teilnehmer meisterten alle 4 motorischen Meilensteine. Die Daten wurden erstmals präsentiert beim SSIEM Annual Symposium, 30. August-2. September 2022, Freiburg, Deutschland.
Zusammenfassung
Die Mehrheit der Patienten in Teil A des AADCAware-Registers wiesen eine schwere Erkrankung auf (72,2 %) und erreichte nicht die 4 gemessenen motorischen Meilensteine (75,0 %).