Lorenz Kiwull (Salzburg / AT; München / DE; Maulbronn / DE), Gerhard Kluger (Salzburg / AT; Vogtareuth / DE), Verena Schmeder (Krefeld / DE), Sandra Apler (Waidring / AT), Celina von Stülpnagel (Salzburg / AT; München / DE), Till Hartlieb (Salzburg / AT; Vogtareuth / DE), Daniel Weghuber (Salzburg / AT), Kirsten Eschermann (Salzburg / AT)
Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)
Fragestellung
Ein großes Problem bei seltenen Epilepsien ist, dass es oft keine strukturierten Daten über die Wirksamkeit von Medikamenten gibt. Um ein größeres Kollektiv zu erfassen und damit eine bessere statistische Aussagekraft zu erhalten, haben wir einen mehrsprachigen Online-Fragebogen entwickelt, der von den Eltern der Patienten ausgefüllt wird (PROM - Patient Reported Outcome Measure).
Methoden
Dieses Online-Fragebogensystem basiert auf einem RedCap-Server und wurde im Rahmen des Projekts PATRE (Patient based phenotyping and evaluation of therapy for Rare Epilepsies) entwickelt. In der Umfrage fragten wir die Eltern nach ihrer subjektiven Einschätzung der Wirkung von Medikamenten bei SYNGAP1. Die Eltern gaben die Auswirkungen auf Anfälle, Verhalten, Entwicklung und Schlaf auf einer Skala von -50 bis +50 an.
Ergebnisse
Wir erhielten 170 vollständige Datensätze aus mindestens 15 Ländern, was 17 % der weltweit bekannten SYNGAP1-Patienten entspricht. Davon haben wir Daten zu 49 Medikamenten gesammelt. Um die Eltern zu motivieren, haben wir die Umfrageergebnisse sofort angezeigt. Die besten Wirkungen im Bereich der Krampfanfälle erzielten die Medikamente Valproat, CBD und Ethosuximid. Im Bereich des Verhaltens CBD, Statine und Ibuprofen, im Bereich der Entwicklung CBD, Statine und ketogene Diät und im Bereich des Schlafes Melatonin, Ibuprofen und Clonidin.
Schlussfolgerungen
Valproat, das mit Abstand am häufigsten eingesetzte Medikament, und Ethosuximid erzielen eine sehr gute antikonvulsive Wirkung, haben aber in den anderen drei Bereichen nur eine geringe positive Wirkung. Die Medikamente Melatonin und Clonidin, die zu den wirksamsten Medikamenten zur Behandlung von Schlafstörungen gehören, scheinen sogar eine Verschlechterung der Anfallsstuation zu bewirken. Auch die ketogene Diät, die im Bereich der Entwicklung sehr gute Ergebnisse zeigt, führt häufig zu einer Verschlechterung der Schlafstörung.