Könnte eine Intelligenzminderung heilbar sein? Effekte auf Kognition und Lebensqualität einer modifizierten Atkins-Diät zur Behandlung einer Glucosetransporterstörung bei Therapiebeginn im 31. Lebensjahr – ein Fallbericht

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)

EINLEITUNG

Die ketogene Ernährungstherapie (KET) gilt als Goldstandard zur Therapie einer Glucosetransporter-Störung. Als Therapieeffekte können das Sistieren der epileptischen Anfälle und eine Besserung/Sistieren der Bewegungsstörung mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit erwartet werden. Hinsichtlich der Auswirkungen auf die Kognition gibt es keine gute Datenlage. Allgemein erwartet wird ein umso besserer Effekt auf die Kognition, je früher die Therapie beginnt. Nahezu keine Daten existieren für Therapieverläufe hinsichtlich der Kognition bei spät begonnener KET.

Ziel

Das vorliegende Fallbeispiel soll zeigen, wie die Implementierung der KET im Erwachsenenalter (31. Lebensjahr) bei einer Patientin mit Glucosetransporterstörung erhebliche neurokognitive Therapieeffekte und Effekte auf die Lebensqualität gezeigt hat.

Methode/Fallbeschreibung

Die Patientin ist seit dem 10. Lebensjahr in unserer ambulanten und stationären Behandlung. Die Symptomatik bestand aus Zuständen mit Bewusstseinsstörung, bewegungsinduzierten Dyskinesien und einer Störung der kognitiven Entwicklung im Sinne einer Lernbehinderung. Die medikamentöse Behandlung erfolgte mit Sultiam mit Teileffekten auf die Dyskinesien. Als Schulabschluss wurde die 9. Klasse einer Förderschule erreicht, trotz Berufsausbildung zur Näherin gelang keine Tätigkeit auf dem 1. Arbeitsmarkt. Die Pat. arbeitet in einer Behindertenwerkstatt. Die Diagnosestellung einer Glucosetransporterstörung erfolgte genetisch im 21. Lebensjahr (SLC2A1-Gen). Die Durchführung einer KET traute sich die zu diesem Zeitpunkt in Ablösung vom Elternhaus befindliche Patientin nicht zu.

Der Beginn einer KET mittels modifizierten Atkins-Diät erfolgte schließlich im 31. Lebensjahr, nachdem wir das Erlernen dieser Therapieform als stationäres Angebot in unserem Zentrum etabliert hatten. Die kognitiven Leistungen wurden mit dem Test EpiTrack erfasst, die Lebensqualität mit dem multidimensionalen Fragebogen QOLIE-31.

ERGEBNISSE

In neuropsychologischen Tests wurden vor Therapiebeginn die bestehenden kognitiven Einschränkungen quantifiziert (EpiTrack 24 Punkte).

In den Kontrolluntersuchungen nach 3 und 6 Monaten zeigte sich testpsychologisch eine vollständige Normalisierung der kognitiven Situation (EpiTrack 31 Punkte).

Auch die Lebensqualität zeigte trotz der von der Patientin allein und selbstständig zu bewältigenden Essenszubereitung nach strengen Diätvorgaben eine Normalisierungstendenz (der QOLIE-31 Gesamtscore stieg von 62 Punkten vor Therapiebeginn auf 75 Punkte nach Therapiebeginn). Die Patientin berichtet zudem über frappierende Änderungen in ihren Alltagskompetenzen, insbesondere eine normalisierte Umstellungsfähigkeit bei Änderung von Arbeitsabläufen und ein besseres Bewältigen kognitiver Alltagsherausforderungen.

DISKUSSION

Das vorliegende Fallbeispiel zeigt, dass eine KET zur Behandlung einer Glucosetransporterstörung auch bei sehr spätem Beginn im Erwachsenenalter neben relevante Auswirkungen auf die Lebensqualität erhebliche positive neurokognitive Therapieeffekte haben kann.