Roberta Battini (Pisa / IT), Vasantha Gowda (London / GB), Alice Kuster (Nantes / FR), Shelley Johnson (South Plainfield, NJ / US), Paul Lupo (South Plainfield, NJ / US), Jens Grünert (Frankfurt a. M. / DE), Vinay Penematsa (South Plainfield, NJ / US)
Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)
Einleitung
Die REVEAL-CP-Studie wurde konzipiert, um die Prävalenz eines Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangels bei Patienten mit Symptomen einer Zerebralparese (CP) bzw. fluktuierendem Muskeltonus unbekannter Ätiologie zu bestimmen und Genotypen zu charakterisieren, welcher mit hohen 3-O-Methyldopa (3-OMD)-Spiegeln bei diesen Patienten einhergehen.
Ziele
In dieser Arbeit werden die demografischen und die Baseline-Daten der Patienten der REVEAL-CP Studie beschrieben.
Materialien & Methoden
REVEAL-CP ist eine prospektive, multizentrische, multinationale, interventionelle, Nicht-Zulassungsstudie zur Untersuchung von Patienten mit CP-ähnlichen Symptomen unbekannter Ätiologie. Beim ersten Studientermin (Baseline) wurden die demografischen Daten der Patienten erfasst und die 3-OMD-Serumspiegel erhoben. Patienten mit erhöhten 3-OMD-Spiegeln wurden außerdem auf eine verminderte AADC-Enzymaktivität untersucht und einer genetischen Untersuchung unterzogen.
Ergebnisse
Von 166 eingeschlossenen Patienten hatte ein Patient (0,6 %) erhöhte 3-OMD-Werte. Insgesamt wurden 97 (58,4 %) männliche und 69 (41,6 %) weibliche Patienten in die Studie aufgenommen. Die meisten Patienten wurden in Italien (53,6%, n=89) oder im Vereinigten Königreich (29,5%, n=49) geboren. Das mediane (min.; max.) Alter der Patienten betrug 8,0 Jahre (0,0; 66, 7 Jahre). Die meisten Patienten waren 6 bis 12 Jahre (34,9 %, n=58) oder 0 bis 2 Jahre (26,5 %, n=44) alt. Das mittlere Alter (SD) bei der Diagnose eines CP-ähnlichen Phänotyps betrug 1,7 (2,8) Jahre (n=66). Der am häufigsten berichtete CP-Phänotyp war 'gemischt' (d. h. eine beliebige Kombination von Ataxie, Chorea/Athetose, Dystonie, Hypotonie und Spastik [25,3 %, n=42]), gefolgt von Spastizität (10,2 %, n=17). Die Daten wurden erstmals präsentiert beim SSIEM Annual Symposium, 30. August-2. September 2022, Freiburg, Deutschland.
Zusammenfassung
CP-ähnliche Symptome traten typischerweise im Alter von < 2 Jahren auf. Erhöhte 3-OMD-Werte waren selten. Bei einem Patienten mit erhöhten 3-OMD-Werten wurde später durch einen Gentest ein AADC-Mangel diagnostiziert. Bei Patienten mit CP-ähnlichen Symptomen unbekannter Ätiologie wird ein frühzeitiger 3-OMD-Test empfohlen, um Patienten mit AADC-Mangel zu identifizieren.