Idiopathisch generalisierte Epilepsien – ein neuropsychologischer Phänotyp unabhängig von klinischen Charakteristika

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)

Einleitung: Neuropsychologische Auffälligkeiten bei idiopathisch generalisierten Epilepsien (IGE) sind bekannt.

Ziele: Ziel der Studie ist, den Einfluss von Subsyndromen, Anfallstypen und Anfallsaktivität bei Patientinnen und Patienten mit IGE auf das kognitive Profil systematisch zu untersuchen.

Material und Methoden: 44 Patientinnen und Patienten mit IGE (Juvenile Myoklonische Epilepsie, JME, n=31; IGE mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen; IGE-GTKA, n=7 und IGE mit GTKA und Absencen, IGE-GA, n=6) wurden eingeschlossen. Die neuropsychologische Testdiagnostik erfolgte bei allen Patientinnen und Patienten nach einem standardisierten Testprotokoll sowie bei einer Subgruppe unter EEG-Monitoring (Oberflächen-EEG, 10-20-System der Elektrodenverteilung), um den Einfluss epilepsietypischer Muster im EEG (ETM) als Störfaktor zu evaluieren.

Ergebnisse: Insgesamt 66% aller eingeschlossenen Patienten waren zum Zeitpunkt der Analyse anfallsfrei, davon 66% mit bilateralen myoklonischen Anfällen (BMA), 77% mit GTKA und 48% mit Absencen; 39% hatten eine Polytherapie. Bei 50% (n=22) erfolgte die neuropsychologische Testdiagnostik unter EEG-Monitoring, von diesen 22 hatten sechs ein relevantes Vorkommen von ETM, jedoch ohne signifikante Auswirkungen auf die Ergebnisse der Testdiagnostik (intraindividuelle Abweichungen). Defizite zeigten sich beim verbalen Kurzzeitgedächtnis (50-60% der Patientinnen und Patienten), der Wortflüssigkeit (40-50%), der kognitiven Kontrolle (30-40%), dem verbalen Arbeitsgedächtnis, der Aufmerksamkeitsverschiebung, dem verbalen Lernen und der visuellen Konstruktion. 20-30% aller Patienten wiesen Defizite bei der Lesegeschwindigkeit, dem verzögerten verbalen Abruf und dem figuralen Lernen auf und hatten nach Selbstauskunft Hinweise für eine Alexythymie. Am wenigsten beeinträchtigt (10-20%) waren der verzögerte figurale Abruf, die Interferenzkontrolle, die visuomotorische Geschwindigkeit und die von den Patienten selbst angegebene Stimmungslage. Vier kognitive Faktoren wurden extrahiert: verbales Gedächtnis, figurales Gedächtnis, Aufmerksamkeit und exekutive Funktionen. Separate ANCOVAs mit Anfallsfreiheit, Anfallstyp und IGE-Subsyndrom als Faktoren und Anzahl der anfallssupprimierenden Medikamente (ASM) sowie Alter bei Epilepsiebeginn als Kovariaten wurden berechnet. Haupteffekte wurden für das figurale Gedächtnis (BMA), die Aufmerksamkeit (BMA, ASM) und die exekutiven Funktionen (JME, Alter bei Epilepsiebeginn, ASM) festgestellt. Verbalgedächtnis war unabhängig von den klinischen Faktoren.

Zusammenfassung: Unsere Ergebnisse zeigen, dass kognitive Defizite bei IGE häufig, aber zumeist nur leicht ausgeprägt sind. Diese Defizite sind unabhängig von Anfallsfreiheit, was für einen inhärenten neuropsychologischen Phänotyp bei IGE insgesamt spricht. Hierbei scheinen sich eine JME sowie das Vorkommen BMA eher günstig auf die kognitive Leistungsfähigkeit auszuwirken. Darüber hinaus konnten die typischen Effekte der ASM auf attentional-exekutive Funktionen beobachtet werden. Die neuropsychologische Diagnostik von IGE-Patienten sollte unabhängig von den klinischen Merkmalen erfolgen und insbesondere Exekutiv- sowie Gedächtnisfunktionen erfassen. Die Durchführung der neuropsychologischen Testdiagnostik unter EEG-Monitoring scheint keinen relevanten Zusatznutzen zu haben.