Frühe Manifestation der Rasmussen-Enzephalitis

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)

Hintergrund: Die Rasmussen-Enzephalitis (RE) ist eine seltene, ätiologisch unklare, chronische entzündliche Erkrankung einer Hemisphäre (1). Die jährliche Inzidenz der RE wird mit 2,4 von 10 Mio. Kindern und Jugendlichen unter 18 Jahren angegeben. Klinische Merkmale der Erkrankung sind eine im Verlauf progrediente Hemiatrophie, korrespondierende fokal neurologische Defizite und medikamentenresistente fokale Anfälle mit oder ohne Epilepsia partialis continua. Immuntherapien können den Krankheitsverlauf in Bezug auf die Progredienz der Hemiatrophie und neurologische Defizite abmildern, eine erfolgreiche Anfallskontrolle ist aber nur durch eine Hemisphärotomie langfristig zu erreichen (2,3). Eine frühe Diagnosestellung ist wichtig zur Beratung der Patienten und in der Einschätzung der Behandlungsprognose.

Ziel: Beschreibung der frühen Manifestation der RE (kernspintomographisch, klinisch, elektroenzephalographisch).

Methode: retrospektive Auswertung aller Patienten mit der Diagnose RE, die im Zeitraum 2007-2021 am Epilepsiezentrum Bethel vorstellig wurden. Aus der frühen Krankheitsphase (bis 12 Monate nach Erkrankungsbeginn) wurden die MRT Bilder retrospektiv analysiert, mit der Frage nach frühen Läsionsmustern (temporal, frontal, parieto- occipital und insulär). Anfallssemiologie und frühe EEG Befunde wurden nach lokalisatorischen Hinweisen retrospektiv analysiert.

Ergebnisse: 50 Patienten mit RE wurden im Zeitraum 2007-2021 am Epilepsiezentrum Bethel behandelt, davon 42 Pateinten mit verfügbaren MRTs aus der frühen Erkrankungsphase (17 weiblich, 25 männlich, Altersmittelwert 7,9 Jahre). Informationen zur Anfallssemiologie waren für alle Patienten verfügbar, EEG Befunde aus der frühen Erkrankungsphase lagen für 25 Patienten vor. Die retrospektive Analyse der MRT Bilder zeigte Signalanhebungen insulär bei 30 Patienten, temporal bei 26 Patienten, frontal bei 19 Patienten, parieto-occipital bei 9 Patienten. Die Kombination aus temporo-insulären Signalalauffälligkeiten war am häufigsten zu beobachten (21 Patienten). 19 Patienten zeigten in der frühen Erkrankungsphase keine Hemiatrophie, bei 9 Patienten dieser Gruppe zeigte das MRT Auffälligkeiten temporo-insulär. Die Anfallssemiologie war bei 8 Patienten temporal, bei 34 extratemporal. Die verfügbaren EEG Befunde beschreiben epilepsietypische Potenziale bei 6 Pateinten temporal, 16 Patienten extratemporal.

Schlussfolgerung: In der frühen Erkrankungsphase der RE zeigt das MRT häufige Signalveränderungen mit Verteilungsmuster temporo-insulär, teilweise auch ohne begleitende Hemiatrophie. Bei 7 Patienten ergab sich ein für die Diagnose einer Temporallappenepilepsie (TLE) konsistentes Bild. Warnhinweis für das Vorliegen RE könnte bei diesen Patienten eine sehr flaue Signalanhebung im Bereich der ispsilateralen Insula sein, oder eine zum frühen Zeitpunkt nur geringe Hemiatrophie.

Referenzen:

1-Orsini, A., Foiadelli, T., Carli, N., Costagliola, G., Masini B. (2020). Rasmussen"s encephalitis: From immune pathogenesis towards targeted-therapy. Seizure, 81, 76–83.

2-Varadkar, S., Bien, C. G., Kruse, C. A., Jensen, F. E., Bauer, J., Pardo, C. A., Vincent, A., Mathern, G. W., & Cross, J. H. (2014). Rasmussen"s encephalitis: clinical features, pathobiology, and treatment advances. The Lancet. Neurology, 13(2), 195–205.

3-Villeneuve, N., Lépine, A., Girard, N., Guedj, E., & Daquin, G. (2022). Rasmussen"s encephalitis: Early diagnostic criteria in children. Revue Neurologique, 178(7), 666–674.