Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)
Das Dravet Syndrom ist eine schwere therapierefraktäre epileptische Enzephalopathie (develpmental and epileptic encephalopathy, DEE).
Die Betreuung dieser Patienten ist umfassend, da viele Komorbiditäten auftreten. Trotz neuer und durch kontrollierte Studien geprüfte Medikamente wie Fenfluramin, Stiripentol und CBD sind die meisten dieser Patienten nicht anfallsfrei zu bekommen.
Neue Therapieoptionen sind in der Pipeline, wobei das Oligosense Antinukleotid STK-001 vielversprechend zu sein scheint. Die Familien sind international gut vernetzt und oft schneller informiert über neue Studien als die behandelnden Neuropädiater.
Wir beschreiben den Weg einer 14-jährigen Patientin mit Dravet Syndrom und deren Familie, wie es gelang das Kind als erster Europäischer Patient in eine internationale Studie zu STK-001 (MONARCH Studie) einzuschleusen.
Die medizinischen, ethischen und auch die sozialen und ökonomischen Aspekte werden an Hand dieser Fallvignette diskutiert und Schlussfolgerungen abgeleitet, wie der Neuropädiater Familien begleiten kann bei Teilnahme an Studien zu neuen Medikamenten bei schweren epileptischen Enzephalopathien (DEE).