Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)

Eine Epilepsie stellt neben der Demenz, dem Verlust der Sehfähigkeit und der motorischen Kontrolle ein Leitsymptom der seltenen Erkrankung NCL Kinderdemenz dar. NCL steht für "Neuronale Ceroid Lipofuszinosen" (engl. Batten Disease).

NCL umfasst die häufigste Gruppe genetisch bedingter lysosomaler Speicherkrankheiten mit neuronaler Manifestation. Sie tritt meist im ersten Lebensjahrzehnt auf. Die Kinder erblinden, entwickeln eine Epilepsie und es kommt durch das Absterben der Nervenzellen zu einem fortschreitenden Abbau der geistigen und motorischen Fähigkeiten. NCL ist bisher nicht heilbar und führt zu einem frühen Tod, meist noch vor dem 30. Lebensjahr.

Je nach Manifestationsalter und dem klinischen Bild lassen sich jeweils unterschiedliche NCL-Formen eingrenzen, die sich molekulargenetisch diagnostizieren lassen. Fast alle NCL-Krankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt.

Die Entwicklung der betroffenen Kinder ist zunächst meist völlig altersgerecht, bis dann bei Ausbruch der Erkrankung erste Krampfanfälle auftreten oder ein Stillstand der psychomotorischen Entwicklung eintritt. Bei der juvenilen NCL-Form CLN3 zeigt sich als erstes Symptom eine zunehmende Sehschwäche im Schulalter, die auf einer Retinopathie beruht.

Bei der Behandlung stehen palliative Therapien im Vordergrund wie eine Symptomkontrolle der Epilepsie.

Die Diagnosezeit von NCL liegt immer noch bei 2 – 4 Jahren, verbunden mit einer leidvollen Ärzteodyssee für die betroffenen Familien. Die im Jahr 2002 gegründete NCL-Stiftung hat es sich zur Aufgabe gemacht, neben der Forschungsförderung die so dringend benötigte Aufklärungs- und Fortbildungsarbeit zu leisten. Hierzu gehören vordringlich auch Vorträge bei medizinisch relevanten Ärztegruppen wie Epileptologen.