Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)

Einführung

Heute, da unser Wissen über neurologische Erkrankungen zunimmt und sich unsere technischen Möglichkeiten verbessern, diagnostizieren und behandeln wir viele neue und seltene Krankheiten, die in der Vergangenheit nicht diagnostiziert und/oder behandelt werden konnten. Es ist bekannt, dass viele Krankheiten, die unbehandelt eine neuromotorische Dysfunktion zusammen mit einer irreversiblen Schädigung des Zentralnervensystems verursachen, und die eine dramatische Reaktion zeigen, wenn sie behandelt werden. Die Krankheit, die wir hier vorstellen werden, ist neurometabolisch, die in einigen Quellen als "Biotin-Thiamin-sensitive Basalganglion Disease" und in einigen Quellen als "Thiamin-Stoffwechselstörung -2" bezeichnet wird, die weltweit sehr selten ist und wenn sie behandelt wird sehr zufriedenstellende Ergebnisse, wie bei unserem Patienten bekommen können. Je nach Altersgruppe werden vier verschiedene Typen definiert; Infantile Laktatazidose (2), infantile epileptische Spasmen (3), frühkindliche Enzephalopathie, ausgelöst durch Krankheit oder Trauma (4), und sekundäre Enzephalopathie, die in der zweiten Lebensdekade auftritt. Ein frühzeitiger Behandlungsbeginn ist sehr wichtig für die Prognose bei früh einsetzenden Formen dieser seltenen Krankheit, die einen langen und zermürbenden diagnostischen Weg und einen schlechten klinischen Verlauf hat. In diesem Artikel stellen wir einen Fall vor, bei dem im Kindesalter eine auf Biotin-Thiamin ansprechende Erkrankung der Basalganglien mit MRT-Befunden diagnostiziert wurde.

Fallberich

Ein 3-jähriges syrisches Mädchen, das von einer gesunden Mutter und einem gesunden Vater ohne Blutsverwandtschaft geboren wurde, keine bekannte Krankheit hatte und zum Zeitpunkt der neuromotorischen Entwicklungsstadien fortgeschritten war, wandte sich mit Beschwerden über einen gestörten Allgemeinzustand an die Gesundheitseinrichtung , Schwierigkeiten beim Sitzen und Gehen, Schlafbedürfnis, Schwäche und Krampfanfälle. Als die Beschwerden des Patienten weiter zunahmen bewarb er sich in einem anderen Krankenhaus und wurde mit den Vordiagnosen ADEM, Enzephalitis, Status epilepticus auf unserer Kinderintensivstation aufgenommen. Während das kraniale CT unauffällig war, zeigte das kontrastverstärkte kraniale MRT in diffusionsgewichteten Bildern eine zelluläre Schwellung, begleitet von einer Diffusionsbeschränkung auf bilateralen kortikalen Arealen, bilateralem Basalganglienniveau und medialen Anteilen des Thalamus. Die Vordiagnose einer Biotin-Thiamin-sensitiven Basalganglienerkrankung wurde betont, nachdem alle durchgeführten Tests und insbesondere die grundlegenden Stoffwechseltests normal waren. Im Verlauf besserte sich der klinische Zustand des Patienten allmählich. Seine Wehen ließen nach. Seine motorischen Funktionen begannen sich zu verbessern. In der vom Patienten eingesandten Analyse des gesamten Exoms wurde eine homozygote Mutation von p.GlyVal(c.68G>T) festgestellt, die zum SLC19A3-Gen gehört.

Fazit

Mit dem hier vorgestellten Fall wollten wir die Aufmerksamkeit auf die Biotin-Thiamin-abhängige Basalganglion Disease (BTBGD) lenken, die sehr selten ist, aber wenn sie diagnostiziert und behandelt wurde, hatten wir zufriedenstellende Ergebnisse wie bei unserem Patienten. Viele neurometabolische Erkrankungen treten bereits im Kindesalter auf und die MR-Bildgebung nimmt einen sehr wichtigen Platz in der Differentialdiagnose dieser Erkrankungen ein.