Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)

Hintergrund:

Chromosomenveränderungen werden häufig bei Patienten mit syndromischen Anfällen beobachtet. Die chromosomalen Regionen 15q11-q13 sind eine der häufigsten Chromosomenanomalien im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen (ASD), Angelman-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom. Die klinische Präsentation umfasst Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung, geringfügige Dysmorphien, geistige Behinderung (ID), Autismus-Spektrum-Störung (ASD). Krampfanfälle sind auch bei Personen mit Duplikationen von Chromosom 15q11.2-q13 (Dup15q) üblich. Epilepsie ist seltener als Autismus und Entwicklungsverzögerung, stellt aber die wichtigste medizinische Komplikation dar. Es können verschiedene Arten von Anfällen auftreten, von denen 42 % infantile Spasmen hatten. Andere häufige Anfallsarten waren tonisch-klonisch, atonisch, myoklonisch und fokal. Resistenzen gegen die Behandlung selbst mit kombinierten Antiepileptika wurden wiederholt berichtet, und derzeit gibt es keine spezifische Behandlung. Breitspektrum-Antiepileptika (AEDs) waren die wirksamsten Medikamente, während typische Benzodiazepine relativ unwirksam waren, Carbamazepin und Oxcarbazepin wurden aufgrund von Fragebogen-basierten Studien als wirksam befunden und deuteten auf eine multifokale Ätiologie hin. Hier präsentieren wir einen Patienten, bei dem das 15q11-q13-Syndrom diagnostiziert wurde, und unser Behandlungsschema zur Kontrolle refraktärer Anfälle führte.

Falldarstellung:

Ein 11-jähriger männlicher Patient, bei dem ASD, Entwicklungsverzögerung und refraktäre Epilepsie diagnostiziert wurden und dessen Anfälle im Alter von 7 Jahren begannen, wurde mit Beschwerden über eine erhöhte Häufigkeit von Anfällen an ein externes Krankenhaus überwiesen. Er war mit Topiramat, Rufinamie und Clobazam behandelt worden. Er war auch mit Valproinsäure, Clonazepam und Phenobarbital behandelt worden, aber diese Medikamente wurden abgesetzt, nachdem die Behandlung nicht ansprach. Seine Laborbefunde waren normal und sein MRT zeigte Variationen des Cavum septum pellucidum et verga. Das Elektroenzephalogramm zeigte eine generalisierte Polyspike-Aktivität. Sein Chromosomen-Gennachweis zeigte wiederholte Variationen in den Regionen 15q11-q13. Während sich die Anfälle im Laufe des Tages ziemlich oft wiederholen, waren seine Anfälle nach Beginn der Behandlung mit Oxcarbazepin unter Kontrolle und die Stimmungsschwankungen waren stabilisiert. Seine Anfälle sind deutlich reduziert und sowohl der Patient als auch seine Eltern sind aufgrund der gesteigerten Lebensqualität sehr zufrieden.

Schlussfolgerung:

Die klinischen Phänotypen des repetitiven 15q11-q13-Syndroms sind hartnäckige Epilepsie, ASS sowie Sprach- und Bewegungsverzögerung. Wenn Ärzte Kinder mit diesen Symptomen begegnen, sollten sie das 15q11-q13-repetitive Syndrom als mögliche Ursache in Betracht ziehen. Eine frühzeitige Rehabilitation, Training und Behandlung könnten die Lebensqualität der Patienten verbessern. Wir präsentierten einen Fall von 15q11-q13 repetitivem Syndrom und sein gutes Ansprechen auf die Behandlung mit Oxcarbazepin. Weitere prospektive Studien sind erforderlich, um wirksame Behandlungen zu finden