Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)

Hintergrund:

Akute nekrotisierende Enzephalopathie (ANE), diese ungewöhnliche Erkrankung, ist eine schwere Enzephalopathie, die mit einer akuten Virusinfektion bei Patienten mit einer genetischen Veranlagung einhergeht, die aus einer Missense-Mutation im Gen für das RAN-Bindungsprotein 2 (RANBP2) resultiert. Die Situation tritt als ein Spektrum von Symptomen auf, darunter Infektionen, Krampfanfälle und Koma, langfristige neurokognitive Beeinträchtigung oder Tod. Die meisten ANE treten sporadisch auf, können aber als familiäre autosomal dominante ANE gesehen werden, die durch Mutationen im RANBP2-Gen verursacht werden.

Fallbericht

Vor 6 Jahren, als der Patient 4 Jahre alt war, meldete er sich beim Notdienst mit den Beschwerden über Erbrechen, Schwäche und Bewusstseinsstörungen nach 3 Tagen Fieber. Er wurde termingerecht mit normaler vaginaler Entbindung geboren. Er hat keine prä-, geburts- und postnatalen Probleme. Laut Anamnese der Eltern war die neuromotorische Entwicklung seinem Alter angemessen. Er hat verwandte Eltern und es gibt eine Familiengeschichte von Todesfällen während einer fieberhaften Krankheit. Dies sind die Schwester des Vaters des Patienten und die beiden Kinder des Onkels. Auch der Cousin des Patienten wurde mit Beschwerden über Fieber, Schwäche, Erbrechen und Reizbarkeit in das externe Zentrum eingewiesen. Am zweiten Tag des Krankenhausaufenthaltes hatte er einen Fieberkrampf. Nach dem Krampfanfall verlor der Patient das Bewusstsein und wurde auf die pädiatrische Intensivstation gebracht.

Bei der ersten Untersuchung hatte er Fieber, Hypertonie und Babinski-Reflex war positiv, bewusstlos, Glaskow Coma Skale (GCS) war 7-8, er hatte meningeale Reizung. Vollständiges Blutbild, PT, PTT und Urinanalyse waren normal. Eine Analyse der Zerebrospinalflüssigkeit wird ebenfalls festgestellt; 15 Zellen, überwiegend Lymphozyten, wurden im Liquor cerebrospinalis gesehen. Proteingehalt und Elektolite waren normal. Die aus der Zerebrospinalflüssigkeit untersuchte Polymerase-Kettenreaktion (PCR) war negativ. Influenza B wurde in der PCR gefunden, die nur an der Probe aus dem Nasen-Rachen-Abstrich durchgeführt wurde. Es wurde eine MRT durchgeführt . Auf MRT-Bildern wurden hyperintense pathologische Signalzunahmen und Diffusionsbeschränkungen sowohl in den Mammillarkörpern des Thalamus als auch in der Pons im T2W und FLAIR beobachtet. Bilaterale symmetrische hypodense Bereiche wurden in der Brücke in der Gehirn-Computertomographie (CT) gesehen. Entsprechend diesen Befunden wurden nekrotisierende Enzephalitis (ANE), langsame Virusinfektion, autoimmune Enzephalitis in Betracht gezogen.

Fazit

Typische klinische Befunde, neuroradiologische Bilder, Familienanamnese, rezidivierende Enzephalopathie sollten uns an ANE denken lassen. ANE ist eine seltene, aber schwerwiegende Ursache einer akuten Enzephalopathie mit hoher Sterblichkeit aufgrund des Fehlens einer bestimmten Behandlung, die häufig aufgrund einer versäumten Diagnose in der Kindheit verzögert wird. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig für eine sofortige Behandlung und um eine rasche Verschlechterung zu verhindern. Weitere Forschungen zur genauen Pathogenese und bestimmten Therapien für diese Krankheitsentität sind abzuwarten.