Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften)

Fragestellung: Pathogene Varianten im Gen SCN2A, welches für einen zerebralen Natriumkanal kodiert, sind mit einem breiten Spektrum an Epilepsien, Entwicklungsstörungen und Autismusspektrumstörungen assoziiert. Der natürliche Krankheitsverlauf wird in einer entsprechenden Registerstudie an der Uniklinik Bonn (Neuropädiatrie) erfasst und dient unter anderem der Vorbereitung von klinischen Studien.

Methodik: Natural History Study (NHS), die an Zentren in Bonn, Tübingen und Berlin angesiedelt ist und REDCap-basiert klinische und genetische Daten sammelt. Zudem werden Daten der ESNEK-Umfrage zu SCN2A-assoziierten Epilepsien vorgestellt.

Ergebnisse: Zum jetzigen Zeitpunkt sind 22 Patient*innen mit SCN2A-assoziierten neurologischen Erkrankungen in der deutschen SCN2A Natural History Study registriert. Führende klinische Krankheitsbilder sind epileptische Enzephalopathien (DEE) und Autismusspektrumstörungen. In einer Umfrage innerhalb der internationalen SCN2A NHS wurden durch die Familien der Betroffenen kognitive Entwicklungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten als führende Probleme genannt, gefolgt von Epilepsien und Bewegungsstörungen.

Die Auswertung der ESNEK-Umfrage steht zum aktuellen Zeitpunkt noch aus und wird zum Kongress vorgestellt.

Schlussfolgerung: Die SCNA Natural History Study bestätigt für die im deutsch-sprachigen Raum betreuten Patient*innen ein heterogenes klinisches Spektrum. Führend sind die schweren Epilepsie-Phänotypen (DEE).