12. Dreiländertagung - Gemeinsame Jahrestagung der Deutschen und Österreichischen Gesellschaft für Epileptologie und der Schweizerischen Epilepsie-Liga

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Eine Insel des Bewusstseins? Untersuchung der olfaktorischen und visuellen Wahrnehmung bei Patient:innen nach Hemisphärotomie mittels funktioneller Magnetresonanztomographie

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung Die Hemisphärotomie ist ein neurochirurgisches Verfahren zur Isolation einer geschädigten Hemisphäre, das als Ultima Ratio-Option bei der Behandlung therapierefraktärer Epilepsie angezeigt sein kann. Nach dem Eingriff ist die von der Epilepsie betroffene Hemisphäre vom Rest des zentralen Nervensystems nahezu vollständig isoliert, wobei der Geruchsnerv und der Sehnerv die letzten verbleibenden Verbindungen zur &quot;Außenwelt" darstellen. Diese besondere Situation wirft die Frage auf, ob über diese Afferenzen eine bewusste Sinneswahrnehmung auf der isolierten Hemisphäre möglich ist und die isolierte Hemisphäre damit eine Insel des Bewusstseins (Bayne et al., 2020) darstellt. Ziele Mittels Aufgaben-basierter funktioneller MRT soll die olfaktorische und visuelle Wahrnehmung der isolierten Hemisphäre nach Hemisphärotomie getestet werden. Materialien &amp; Methoden Es sollen 15 Patient:innen nach Hemisphärotomie und 30 gesunden Kontrollproband:innen mittels funktioneller MRT bei 3T untersucht werden. Zur Testung der olfaktorischen Wahrnehmung soll der Riechnerv der isolierten Hemisphäre durch Düfte stimuliert werden, welche durch ein MRT-taugliches Olfaktometer präsentiert werden (analog zu Gottfried et al., 2002). Dabei werden Stimuli mit positiver (Vanillin, Lavendelöl), neutraler (Phenethylalkohol) und negativer Valenz (Valeriansäure) verwendet. Anschließend soll die Antwort der isolierten Hemisphäre mit der verbundenen Hemisphäre und Kontrollen verglichen werden (siehe Abbildung). Weiterhin soll getestet werden, ob es einen Unterschied in der Antwort zwischen positiv und negativ bewerteten Düften sowie vertrauten und unbekannten Düften gibt. Zur Testung der visuellen Wahrnehmung soll die Sehrinde mittels eines im Kontrast wechselnden Schachbrettmusters stimuliert werden (Murray, 2003). Auch hier soll die Antwort der isolierten Hemisphäre mit der verbundenen Hemisphäre und Kontrollen verglichen werden. Zusammenfassung Die isolierte Hemisphäre nach Hemisphärotomie stellt als isolierte Einheit des Nervensystems möglicherweise eine &quot;Insel des Bewusstseins&quot; dar. Wenn es gelingt, sensorische Areale der isolierten Hemisphäre durch olfaktorische und visuelle Stimuli anzusprechen und die Antwort mittels funktioneller MRT zu messen, würde dies erstmals eine empirische Evidenz für ein neuronales Korrelat des Bewusstseins liefern. Referenzen Bayne, T., Seth, A. K., &amp; Massimini, M. (2020). Are There Islands of Awareness? Trends in Neurosciences, 43(1), 6–16. Gottfried, J. A., Deichmann, R., Winston, J. S., &amp; Dolan, R. J. (2002). Functional Heterogeneity in Human Olfactory Cortex: An Event-Related Functional Magnetic Resonance Imaging Study. J Neurosci, 22(24), 10819–28. Murray, S.O (2003). Retinotopy. Archives of Neurobehavioral Experiments and Stimuli: 86. Bildunterschrift (I) Übersicht über das MRT-Paradigma zur Testung der olfaktorischen Wahrnehmung. Dazu werden unterschiedliche Düfte wiederholt mittels Olfaktometer präsentiert. Die Teilnehmenden bestimmen die subjektiv wahrgenommene Intensität (II), Vertrautheit (III) und Valenz (IV) jedes Dufts pro Durchlauf.

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Interiktale Blut-Hirn-Schranken-Dysfunktion bei therapierefraktärer Epilepsie

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung Bisherige Arbeiten legen nahe, dass eine Dysfunktion der Blut-Hirn-Schranke (BHS) sowohl Ursache als auch Folge von epileptischer Aktivität sein kann (Friedman et al., 2011). Insbesondere konnte mit quantitativer MRT gezeigt werden, dass periiktale Störungen der BHS zeitlich und räumlich mit einzelnen Anfällen assoziiert waren (Rüber et al., 2018). Daraus ergibt sich die Frage nach der interiktalen Persistenz dieser BHS-Veränderungen. Ziele Untersuchung der Integrität der BHS mittels quantitativer MRT im interiktalen Intervall. Material &amp; Methoden Es wurden 40 Epilepsiepatient:innen (22 Frauen, Mittleres Alter bei MRT ± SD 30 ± 8 Jahre) eingeschlossen, von denen interiktal (letzter Anfall &gt;24 Stunden) eine quantitative T1-Sequenz (qT1) nativ und nach Kontrastmittelapplikation (Gadolinium) aufgenommen wurde. Zudem wurden von 29 Kontrollen (12 Frauen, Alter bei MRT 48 ± 18 Jahre) ohne neurologische Erkrankung qT1-Sequenzen nach Kontrastmittelapplikation und nativ aufgenommen. Die interiktalen Scans wurden linear auf die nativen Scans co-registriert, die Differenzkarte nativ-interiktal (ΔqT1) diente als Surrogat-Bildgebungs-Marker für eine BHS-Störung. Zur Normalisierung der Differenzkarten diente die mittlere Intensität im sinus sagittalis superior. Mittels Voxel-weiser Vergleiche im MNI-space wurde die Hemisphäre ipsilateral zur Anfallsursprungszone mit der kontralateralen Hemisphäre und Kontrollen verglichen. Eine Korrektur für multiple Vergleiche erfolgte mittels threshold-free cluster enhancement (TFCE). Anschließend wurden regionsweise die Anfallsursprungszonen mit der homotopen Region der kontralateralen Hemisphäre und Kontrollen verglichen. Resultate Im Vergleich zur kontralateralen Seite fand sich ipsilateral eine signifikant größere ΔqT1-Zeit in der weißen (TFCE-korrigiertes p&lt;0.05) und grauen Substanz (unkorrigiertes p&lt;0.05) (Abbildung A). Im Vergleich zu Kontrollen fanden sich keine Gruppenunterschiede bezogen auf die Gesamtgruppe, eine Subgruppe aus drei Patient:innen mit Hippocampussklerose zeigte im Vergleich zu Kontrollen signifikant erhöhte ΔqT1-Werte bilateral im Hippocampus sowie ipsilateral temporal, okzipital und insulär (TFCE-korrigiertes p&lt;0.01, Abbildung B). Regionsweise fanden wir in der Anfallsursprungszone signifikant höhere ΔqT1-Werte verglichen mit der homotopen Region kontralateral (zweiseitiger, gepaarter t-Test, p=0.041, Abbildung C) sowie mit der homotopen Region in Kontrollen (zweiseitiger, ungepaarter t-Test, p=0.012, Abbildung D). Zusammenfassung Unsere Resultate deuten auf eine BHS-Störung hin, welche auch interiktal besteht und in räumlichem Zusammenhang zum epileptogenen Fokus steht. Dies legt nahe, dass diese BHS-Veränderungen weniger ein Korrelat der Anfälle als vielmehr der Epilepsie sind. Referenzen Friedman A. Blood-brain barrier dysfunction, status epilepticus, seizures, and epilepsy: A puzzle of a chicken and egg? Epilepsia. 2011;52:19-20. Rüber T, David B, Lüchters G, et al. Evidence for peri-ictal blood–brain barrier dysfunction in patients with epilepsy. Brain. 2018;141(10):2952-2965. Abbildung Darstellung der Resultate im Ganzhirn-Vergleich (A, B) und regionsweise (C, D)

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Automatisierte und manuelle Segmentierung des Piriformen Cortex: Methodenentwicklung und Anwendung bei Patienten mit mesio-temporaler Epilepsie

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung Der Piriforme Cortex (PC) befindet sich an der Verbindung zwischen Temporal- und Frontallappen und erfüllt physiologische Funktionen u.a. in der Geruchsverarbeitung und Gedächtnisbildung. Der PC wird als Knotenpunkt epileptogener Netzwerke bei mesio-temporaler Epilepsie (mTLE) betrachtet. Eine breite Untersuchung des PC bei Patienten mit Epilepsie wurde bisher durch fehlende Methoden zur automatischen Segmentierung in MRT-Bildern behindert. Ziele Ziel der Arbeit ist die Entwicklung und Validierung einer Methode zur automatisierten Segmentierung des PC bei Patienten mit mTLE. Materialien &amp; Methoden Eingangs haben wir ein Protokoll zur manuellen Segmentierung des PC in gesunden Kontrollen validiert. Hierauf basierend, haben wir manuell segmentierte MRT-Bilder in die Hammer Atlas Database (www.brain-development.org) integriert und eine breit validierte Methode (MAPER) (Heckemann et al. Neuroimage 2010;51:221-227) zur automatisierten Segmentierung des PC angewandt. Diese haben wir in 30 gesunden Kontrollen und 20 Patienten mit mTLE und unilateraler Hippocampussklerose (HS) validiert und schließlich in einer großen Kohorte von Patienten mit mTLE (n = 116; 63 Frauen, Altersdurchschnitt 41 ± 14 Jahre) eingesetzt. Ergebnisse Das Volumen des manuell segmentierten PC betrug in gesunden Kontrollen 485 ± 78 mm3 (rechter PC) bzw. 461 ± 106 mm3 (linker PC). Die Intra- und Inter-Untersucher-Reliabilität der manuellen Segmentierung war gemessen am Jaccard-Index (JI; Schnittmenge/ Vereinigungsmenge) mit durchschnittlich 0,70 (Intra-Untersucher-Analyse) bzw. 0,53-0,58 (2 verschiedene Inter-Untersucher-Analysen) gut. Automatisierte und manuelle PC-Segmentierungen überlappten mit einem mittleren JI von 0,50 und einer mittleren Volumendifferenz (Δ V) von 22 mm3 in gesunden Kontrollen und JI = 0,40/ Δ V = 28 mm3 in mTLE. Bei Patienten mit mTLE war der ipsilateral zur Seite der HS lokalisierte PC kleiner als der kontralaterale PC (489 mm3 ± 74 mm3 vs. 523 mm3 ± 65 mm3; t = -3.69, df = 230, p &lt; 0.001). Zusammenfassung Bei Patienten mit mTLE und HS findet sich ipsilateral zur Seite der HS eine Atrophie des PC, wodurch die Bedeutung des PC bei mTLE erneut unterstrichen wird. Die validierte automatisierte Segmentierung des PC steht nun zur breiten Anwendung in gesunden Kontrollen und Patienten mit mTLE zur Verfügung.

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Automatische Erkennung einer Hippokampussklerose in klinischen MRT Scans

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einführung Eine Hippokampussklerose (HS) ist im MRT Scan durch folgende Merkmale des Hippokampus charakterisiert: 1) Atrophie, 2) T2 (FLAIR) Hyperintensität, 3) Verlust an interner Struktur (1)⁠. Obwohl eine HS mit einem Anteil von 36.4% die häufigste Pathologie bei epilepsiechirurgischen Eingriffen ist (2), ist es häufig schwer eine HS zu erkennen. Sogar erfahrene Radiologen übersehen eine HS in 10-36% der Fälle (3)⁠. In der vorliegenden Studie wurde ein Algorithmus entwickelt, um automatisiert aus klinischen MRT Scans (3D T1 und optional FLAIR) die Diagnose einer HS stellen zu können. Methoden Der 3D T1 gewichtete Scan wird durch FreeSurfer (https://surfer.nmr.mgh.harvard.edu/fswiki) analysiert. Anschließend findet eine Hippokampus Subfeld Analyse statt (4)⁠. Die errechneten Volumina der Subfelder werden mittels eines zuvor entwickelten Verfahrens für das Gesamthirnvolumen korrigiert und z-Scores errechnet (5)⁠. Der FLAIR Scan wird Bias Feld korrigiert⁠ (6). Anhand der mittleren FLAIR Intensität der kortikalen grauen Substanz werden z-Scores der Intensität für jeden Voxel innerhalb der Subfelder errechnet. Anschließend wird für jedes Subfeld ein relativer z-Score errechnet. Anhand dieser Werte wird innerhalb des Patientenkollektives eine support vector machine trainiert, die eine Klassifikation der HS vornimmt. Ergebnisse Das Patientenkollektiv bestand aus 12 Patienten mit einer HS links, 16 Patienten mit einer HS rechts und 23 Patienten mit einer generalisierten Epilepsie oder einer Temporallappenepilepsie anderer Genese als negativ Kontrollen. Das mittlere Alter war 36,3 +/- 14,4 Jahre, 35 Patienten waren weiblich, 16 männlich. Um die Accuracy der Methode zu evaluieren wurde das Patientenkollektiv 200 mal mit 10 unterschiedlichen Unterteilungen in eine Trainings und eine Testgruppe eingeteilt (Repeated Stratified K Fold) und eine Klassifizierung mit der support vector machine durchgeführt. Dies erbrachte eine mittlere Accuracy von 0.944 +/- 0.081 für die Klassifizierung in HS links, HS rechts und keine HS. Die Receiver operating characteristic (ROC) zeigte eine Area under the curve (AUC) von 0,99 +/- 0,02 für die Identifikation einer HS links und eine AUC von 0.96 +/- 0,11 für die Identifikation einer HS rechts. Diskussion Diese Studie zeigt, dass der vorgestellte Algorithmus mit einer sehr hohen Spezifität und Sensitivität eine HS detektieren kann. Ein Testen des Algorithmus und des trainierten Modells an einer größeren Patientengruppe steht noch aus. Bildunterschriften Abbildung 1: ROC Charakteristik für die Identifikation einer HS links Abbildung 2: ROC Charakteristik für die Identifikation einer HS rechts Literatur 1. Malmgren K, Thom M: Hippocampal sclerosis-origins and imaging. Epilepsia 2012; 53 Suppl 4: 19–33 2. Blümcke I: Neuropathology of focal epilepsies: a critical review. Epilepsy Behav 2009; 15: 34–9 3. Wehner T, et al.: Factors influencing the detection of treatable epileptogenic lesions on MRI. A randomized prospective study. Neurol Res Pract 2021; 3 4. Iglesias JE, et al.: A computational atlas of the hippocampal formation using ex vivo , ultra-high resolution MRI. Neuroimage 2015; : 115–37. 5. Menzler K, et al.: Validation of automatic MRI hippocampal subfield segmentation by histopathological evaluation in patients with temporal lobe epilepsy. Seizure 2021; 87: 94–102 6. Tustison NJ, et al.: N4ITK: improved N3 bias correction. IEEE Trans Med Imaging 2010; 29: 1310–20

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Langzeit-Outcome der Benennfähigkeit nach epilepsiechirurgischem Eingriff im sprachdominanten Temporallappen

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Fragestellung: Epilepsiechirurgische Eingriffe im sprachdominanten linken Temporallappen sind mit einem hohen Risiko für eine Verschlechterung der Objektbenennung assoziiert. Bei etwa 25-65% der Patienten wurde etwa 6-12 Monate nach Operation eine Verschlechterung der Benennfähigkeit diagnostiziert (Busch 2016). Inwieweit diese Verschlechterung vorübergehend oder dauerhaft ist, ist bisher noch wenig erforscht. Des Weiteren soll in der Studie untersucht werden, welche Faktoren zur einer postoperativen Verschlechterung sowie zu einer Erholung der Benennfähigkeit beitragen. Methode: Wir identifizierten Patienten, die sich zwischen 1995 und 2020 einen epilepsiechirurgischen Eingriff im linken Temporallappen unterzogen haben. Eingeschlossen wurden Patienten mit Sprachdominanz in der linken Hemisphäre und Erhebung der visuellen Objektbenennung mittels dem Boston Naming Test präoperativ, 6 Monate postoperativ sowie nach einem Follow up von ≥ 2 Jahren. Ergebnisse: Von insgesamt 66 eingeschlossenen Patienten (Alter bei OP: 37.2 ± 11.6 Jahre; 53% weiblich, Follow-up: 9.7 ± 5.4 Jahre) wiesen 28 Patienten (42%) 6 Monate nach OP eine signifikante Verschlechterung im BNT auf. Ein späteres Alter bei Epilepsiebeginn (p &lt;. 001) sowie eine gute präoperative Benennleistung (p &lt; .01) erwiesen sich als Prädiktoren für eine Verschlechterung der Benennfähigkeit unmittelbar nach OP. Von diesen 28 Patienten erholte sich die Benennleistung auf das präoperative Niveau zum letzten Follow-up bei 11 Patienten (39%), während bei 17 Patienten (61%) die Benennleistung überdauernd signifikant beeinträchtigt blieb. Bei Patienten mit einer Erholung der Benennleistung war die unmittelbare postoperative Verschlechterung geringer ausgeprägt (-17%) als bei Patienten mit dauerhaft verschlechterter Benennfähigkeit (-29%, p &lt; .05). Schlussfolgerung: Die Ergebnisse bestätigen zum einen frühere Befunde, dass Patienten mit spätem Epilepsiebeginn sowie guter präoperativer Benennfähigkeit ein hohes Risiko für eine postoperative Verschlechterung haben. Zum anderen weist die Studie darauf hin, dass sich bei etwa 40% der Patienten die Benennleistung erholt, während für 60% das Defizit jedoch überdauernd ist.

Neuropsychologie

Der Wada-Test – ist die unilaterale Injektion ausreichend für eine valide Einschätzung der Hemisphärendominanz?

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Fragestellung: Vor dem Hintergrund der hohen Selektivität epilepsiechirurgischer Eingriffe und der methodischen Weiterentwicklung nichtinvasiver Verfahren wie funktioneller magnetischer Resonanztomographie oder funktioneller transkranieller Dopplersonografie schwinden die Indikationen für die Durchführung eines Wada-Tests. Vor diesem Hintergrund ergibt sich auch die Fragestellung, ob nicht die Narkotisierung nur der ipsilateralen Hemisphäre für die Bestimmung der Hemisphärendominanz für Sprach- und Gedächtnisfunktionen hinreichend ist, oder ob der Wada Test immer bilateral durchgeführt werden sollte. Methoden: Ein bilateraler Wada-Test mit konsekutiv durchgeführter Epilepsiechirurgie wurde bei 74 Patientinnen und Patienten mit Temporallappenepilepsie an den Epilepsiezentren in Frankfurt am Main und Marburg durchgeführt. Unmittelbar vor und 12 Monate nach der Resektion erfolgte eine ausführliche neuropsychologische Diagnostik. In einer retrospektiven Analyse wurden die Wada-Testprotokolle (geblindet) hinsichtlich der Hemisphärendominanz für Sprach- und Gedächtnisfunktionen neu kategoriell bewertet (links, eher links, beidseits, eher rechts, rechts) und die Änderung der Befundinterpretation nach unilateralem vs. bilateralem Wada-Test auf deskriptiver Ebene evaluiert. Mittels linearer Regression wurde der Zusatznutzen einer bilateralen Injektion für den postoperativen Outcome berechnet. Ergebnisse: Die bilaterale Durchführung des Wada-Tests führte zu einer leichtgradigen Änderung (Verschiebung um eine Kategorie) der Befundinterpretation der Hemisphärendominanz in 39% der Fälle für Sprachfunktionen und in 46% der Fälle für Gedächtnisfunktionen. Deutliche Änderungen der Befundinterpretation (Verschiebung um zwei Kategorien) ergaben sich in insgesamt 9% (Sprache) bzw. 6% (Gedächtnis) der Fälle. Prädiktoren für diese Änderungen wurden nicht gefunden. Eine verbesserte Prädiktion postoperativer Defizite zeigte sich für den bilateralen vs. unilateralen Wada-Test nur leichtgradig für das Figuralgedächtnis. Schlussfolgerungen: Die ipsilaterale Narkotisierung erscheint bei eindeutiger Lateralisierung der Hemisphärendominanz suffizient. Bei uneindeutigen Ergebnissen (und bei spezifischen klinischen Indikationen) sollte zur Absicherung eine bilaterale Narkotisierung durchgeführt werden. Bezüglich der Prädiktion erscheint der bilaterale Wada-Test nur hinsichtlich des Figuralgedächtnis-Outcomes leicht überlegen. Insgesamt bleibt der Wada Test in spezifischen Indikationen ein wichtiges Werkzeug im Rahmen der prächirurgischen Epilepsiediagnostik.

Affektive Prosodie- und dynamische faziale Emotionserkennung bei Patientinnen und Patienten mit Temporallappenepilepsie

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung: Defizite in der fazialen Emotionserkennung sind bei Temporallappenepilepsie (TLE) häufig beschrieben worden. Allerdings wurden bisher fast ausschließlich statische Emotionserkennungsparadigmen verwendet. Die Emotionserkennung anhand von dynamischen, sich kontinuierlich in ihrem emotionalen Ausprägungsgrad verändernden Gesichtern (sogenannte Morph Tasks), ist bisher bei TLE nicht systematisch untersucht worden, dürfte aber eine höhere ökologische Validität als die bisherigen statischen Paradigmen besitzen. Bisher bei TLE ebenfalls unzureichend untersucht ist die auditive Emotionserkennung anhand affektiver Prosodie. Auch ist bisher nicht hinreichend geklärt, inwieweit bei TLE ein Zusammenhang zwischen Maßen der auditiven und der visuellen Emotionserkennung besteht. Ziele: Die Untersuchung von potentiellen Defiziten in einer Morph Task sowie in einer Aufgabe zur affektiven Prosodieerkennung sowie die Aufdeckung möglicher Assoziationen zwischen den Leistungen in beiden Aufgaben. Methode: 25 Patient(inn)en mit TLE und 24 gesunde Kontrollprobanden (KG) führten eine Morph Task durch, in der sie für jedes gezeigte Gesicht entscheiden mussten, ab welchem Ausprägungsgrad sie die gezeigte Emotion bereits erkennen konnten, und diese dann per Multiple Choice identifizieren. Die Leistung in dieser Aufgabe wurde mit einem Maß dargestellt, das sowohl die Reaktionsgeschwindigkeit (entsprechend dem Ausprägungsgrad der Emotion) als auch die Rate der korrekten Emotionsnennungen berücksichtigt. In der auditiven Aufgabe hörten sich die Probanden neutrale Sätze an, die entweder in neutralem oder in emotionalem Tonfall gesprochen wurden. Auch hier sollte die jeweilige Emotion aus einer vorgegebenen Auswahl identifiziert werden. Weiterhin wurde die Erkennungsleistung (Rate der korrekt identifizierten Emotionen) in beiden Aufgaben miteinander korreliert. Ergebnisse: Die beiden Gruppen unterschieden sich signifikant in der Aufgabe zur Prosodieerkennung. Hier zeigten die Patient(inn)en im Vergleich zu den gesunden Kontrollprobanden eine signifikant reduzierte Leistung (F=5.21, p&lt;0.05). In der Morph Task ergab sich ein statistischer Trend zu signifikant besserer Performanz bei der Kontrollgruppe (F=3.24, p=0.08). Die Erkennungsraten in beiden Aufgaben korrelierten signifikant und positiv (r=0.41, p&lt;0.05). Die Leistung in beiden Aufgaben korrelierte nicht signifikant mit depressiven Symptomen. Zusammenfassung: TLE-Patient(inn)en zeigen Defizite in der affektiven Prosodieerkennung. Zusätzlich liegen möglicherweise nicht nur Beeinträchtigungen in der statischen fazialen Emotionserkennung, sondern auch in sogenannten Morph Tasks mit sich dynamisch verändernden Gesichtsausdrücken vor. Die Beeinträchtigungen in basalen sozial-kognitiven Aufgaben scheinen bei TLE modalitätsunabhängig und nicht durch Depressivität erklärbar zu sein. Möglicherweise war die statistische Power aufgrund der Stichprobengröße zu gering, um ein signifikantes Ergebnis beim Gruppenvergleich der Morph Task zu erreichen. Eine Überprüfung der hier dargestellten Ergebnisse anhand größerer Stichproben ist daher wünschenswert. Durch ihre im Vergleich zu bisherigen Paradigmen der fazialen Emotionserkennung höhere Alltagsnähe könnten Morph Tasks gut geeignet sein, um den Zusammenhang von basaler Emotionserkennung und dem sozialen Funktionsniveau im Alltag (z.B. soziale Integration) zu erforschen.

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Volumetrie subkortikaler Strukturen bei Menschen mit Rasmussen-Enzephalitis im Längsschnitt

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Einleitung Die Rasmussen-Enzephalitis (RE) ist eine seltene immunvermittelte Epilepsie, die sich vornehmlich im Kindesalter manifestiert. Als prominentestes Charakteristikum der RE gilt die progressive kortikale Degeneration einer Hemisphäre. Dennoch weiten aktuelle Arbeiten diesen Blick: Epilepsietypische EEG-Auffälligkeiten und kortikale Veränderungen finden sich auch kontralateral und strukturelle Veränderungen beidseitig im Kleinkirn (Rudebeck et al., 2018; David et al., 2019; Reiter et al., 2021). Die Rolle subkortikaler graue Substanz bleibt dabei allerdings bisher noch weitestgehend unbeachtet. Ziele Untersuchung der Volumina subkortikaler grauer Substanz bei RE im Längsschnitt unter Berücksichtigung des Alters bei Erkrankungsbeginn und kontralateraler EEG-Auffälligkeiten. Materialien &amp; Methoden Es wurden retrospektiv 59 Menschen mit RE eingeschlossen, von denen insgesamt 384 T1-gewichtete MRT-Aufnahmen vorlagen (1 bis 20 pro Fall). Diese wurden mit FreeSurfer segmentiert. Die subkortikalen Volumina relativ zum gesamten intrakraniellen Volumen (bzw. das Verhältnis ipsi-/kontralateral) dienten als abhängige Variablen in einem gemischten linearen Modell. Als feste Effekte wurden das Alter bei Erkrankungsbeginn, Geschlecht, betroffene Hemisphäre und die Interaktion Krankheitsdauer*Hemisphäre (bzw. Krankheitsdauer*Gruppe) berücksichtigt. Alle Fälle wurden in Typ 1 (n=27, Alter bei Erkrankungsbeginn ≤6 Jahre) oder Typ 2 (n=32, Alter bei Erkrankungsbeginn &gt;6 Jahre) nach Bien et al. (2002) eingeteilt, außerdem in Gruppen mit (n=26) oder ohne (n=33) kontralaterale EEG-Auffälligkeiten. Ergebnisse Bei Typ 1 fanden wir eine signifikante Atrophie von allen vier Strukturen ipsilateral (je p&lt;0,05) sowie des Putamen kontralateral (p=0,048). Bei Typ 2 fanden wir eine signifikante Atrophie des nucleus caudatus und Putamen ipsilateral (je p&lt;0,05). Hinsichtlich des Verhältnisses ipsi-/kontralateral fanden wir bei Typ 1 eine signifikant stärkere Atrophie ipsilateral des Hippokampus und der Amygdala als bei Typ 2 (je p&lt;0,001, Abbildung A). Bei Fällen mit kontralateralen EEG-Auffälligkeiten fanden wir eine signifikante Atrophie von nucleus caudatus, Putamen und Hippokampus ipsilateral (je p&lt;0,025). Bei Fällen ohne kontralateralen EEG-Auffälligkeiten fanden wir eine signifikante Atrophie von nucleus caudatus und Putamen ipsilateral (je p&lt;0,01). Hinsichtlich des Verhältnisses ipsi-/kontralateral zeigte sich bei Fällen mit kontralateralen EEG-Auffälligkeiten eine signifikant stärkere Atrophie ipsilateral des nucleus caudatus, Hippokampus und der Amygdala als ohne (je p&lt;0,03, Abbildung B). Die Einteilungen Typ 1/2 und kontralaterale EEG-Auffälligkeiten ja/nein waren unabhängig (p=0,001) Zusammenfassung Unsere Daten zeigen, dass die Atrophie ipsilateraler subkortikaler Strukturen Bestandteil des Krankheitsverlaufs der RE ist. Das Ausmaß der subkortikalen Atrophie hängt dabei mit dem Alter bei Krankheitsbeginn und dem Auftreten kontralateraler EEG-Auffälligkeiten zusammen. Referenzen Bien CG, Widman G, Urbach H, et al. Brain. 2002;125(8):1751-59 David B, Prillwitz CC, Hoppe C, et al. Epilepsia. 2019;60(5):e40-46 Reiter JT, David B, Enders S, et al. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2021;8(6):e1058 Rudebeck SR, Shavel-Jessop S, Varadkar S, et al. Epilepsia. 2018;59(6):1210-19 Abbildung Resultate der gemischten linearen Modelle. (A) Einteilung in Typ 1 und Typ 2 und (B) nach dem Auftreten kontralateraler EEG-Auffälligkeiten.

Pädiatrische Epileptologie

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Polygenic risk scores as a marker for epilepsy risk across lifetime and after unspecified seizure events

Abstract-Text (inklusive Referenzen und Bildunterschriften) Introduction An epilepsy diagnosis has large consequences but is often challenging in clinical practice. Novel biomarkers are thus greatly needed. Methods Here, we investigate how common genetic factors (weighted and summed as epilepsy polygenic risk scores, PRS) influence epilepsy risk in detailed longitudinal electronic health records of &gt; 360k Finns spanning up to 50 years of lifetime. Results Individuals with a high genetic generalized epilepsy PRS (PRS-GGE) in FinnGen had increased risk for genetic generalized epilepsy (GGE) (hazard ratio [HR] 1.55 per standard deviation [SD] of PRS-GGE) across lifetime and after unspecified seizure events. Within 10 years after an unspecified seizure, the GGE rate was 37% when PRS-GGE &gt; 2 SD compared to 5.6% when PRSGGE &lt; -2 SD. The effect of PRS-GGE was even larger on GGE subtypes of idiopathic generalized epilepsy (IGE) (HR 2.1 per SD PRS-GGE). PRS-GGE had a larger effect on epilepsy when the first seizure event happened at an ealier age. Analogously, we found significant but more modest focal epilepsy PRS burden associated with non-acquired focal epilepsy (NAFE). We found PRS-GGE was specifically associated with GGE in comparison with &gt;2000 other independent diseases of all clinical areas. In contrast, PRS-NAFE was also associated with other diseases than NAFE (i.e. more pleiotropic). Conclusions Combined with independent standard clinical risk factors such as an abnormal EEG epilepsy PRSs thus have potential to serve as biomarkers for epilepsy diagnosis.

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