26. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V.

Prof. Dr.

Vorsitz

Mitochondriale Erkrankungen des Erwachsenenalters: Neues zu Diagnose und Therapie

eingeladener Redner

Vortrag

Mitochondriale Erkrankungen im Kindesalter: Kurzes Update zu Diagnostik und Therapie 

eingeladener Redner (online)

Vortrag online

Aktuelles aus den Netzwerken mitoNET und GENOMIT

Prof.Dr.

Dr.med.

Klinisches und genetisches Spektrum POLG-assoziierter Erkrankungen

Abstract-Text (inkl. Referenzen) Fragestellung Mutationen im POLG-Gen sind seit vielen Jahren bekannte Ursachen mitochondrialer Erkrankungen. Wir charakterisieren nun erstmals eine große Patientenkohorte klinisch und genetisch. Methoden Es wurden Patienten mit pathogenen POLG-Mutationen über das multizentrische Register des deutschen Netzwerkes für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) rekrutiert. Alle verfügbaren medizinischen Daten wurden systematisch ausgewertet. Ergebnisse Es konnten 72 Indexpatienten identifiziert werden. Die Mehrzahl der Patienten zeigte einen Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter (65%). Erkrankungen aus dem Ataxie-Neuropathie-Spektrum waren der häufigste berichtete Phänotyp (44%). Schlussfolgerung Das phänotypische Spektrum reichte von monosymptomatisch erkrankten Patienten bis hin zu schwer betroffenen Patienten mit Multisystembeteiligung. Lag der Erkrankungsbeginn in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter bot sich eine Vielzahl an Symptomen, was die Diagnosestellung häufig erschwerte und hinauszögerte. Unsere Studie erweitert das geno- und phänotypische Spektrum POLG-assoziierter Erkrankungen.

Sitzung 13
Mitochondriale Erkrankungen

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