Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Einleitung:

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist durch den Untergang von Motoneuronen und die progrediente Schwäche und Atrophie von Extremitäten-, Atem- und bulbärer Muskulatur gekennzeichnet. Nusinersen und Risdiplam verbessern bei Erwachsenen die motorische Funktion von Rumpf und Extremitäten. Die gezielte Untersuchung der Bulbärfunktion ist in klinischer und wissenschaftlicher Praxis noch nicht gleichermaßen etabliert aber dennoch von großer Bedeutung. Wir untersuchten in unserer Studie erstmals die Bulbärfunktion Erwachsener mit SMA unter Therapie mit Risdiplam.

Methode:

Es wurden 25 Erwachsene mit Typ 2 und 3 SMA vor Beginn der Therapie mit Risdiplam sowie 4 und 12 Monate danach untersucht. Dies erfolgte mittels zwei Fragebögen, dem Sydney Swallow Questionnaire (SSQ) und dem bulbären Subscore der Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale Revised (b-ALSFRS-R).

Ergebnisse:

Nach 12 Monaten Therapie mit Risdiplam kam es zu einer signifikanten Verbesserung im SSQ. Für den b-ALSFRS-R zeigte sich ein Trend zur Besserung ohne signifikantes Ergebnis.

Schlussfolgerungen:

Die Verbesserung der Bulbärfunktion unter Risdiplam trotz bereits fortgeschrittener SMA mit schweren motorischen Defiziten stärkt die Bedeutung einer standardisierten Bewertung dessen zusätzlich zu den etablierten Scores. So werden wichtige Behandlungseffekte aufgezeigt, um zukünftig individuelle Therapieentscheidungen zu unterstützen.