Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Einleitung: Die Konzentration an Neurofilament-Leichtketten (sNfL) gilt als Biomarker für neuroaxonale Schädigung. Da sNfL nicht im Muskel exprimiert werden, implizieren erhöht gefundene sNfL bei Patienten mit primären Myopathien eine zusätzliche Beteiligung des Nervensystems

Methode: sNfL wurden bei 62 Patienten mit genetisch gesicherten primären Myopathien und zu erwartender Beteiligung des Nervensystems bestimmt: Myotone Dystrophie Typ 1 und Typ 2, mitochondriale Myopathien, sowie zusätzlich 8 Patienten mit FSHD. Krankheitskontrollen waren Patienten mit aufgrund des genetischen Defekts isolierter muskulärer Pathologie

Ergebnisse: Die sNfL waren in allen 4 Gruppen signifikant erhöht, wobei die FSHD-Patienten die geringsten sNfL-Erhöhungen aufwiesen. Die sNfL bei den Krankheitskontrollen unterschieden sich nicht von den gesunden Kontrollen. Eine Korrelation zwischen Repeat-Länge und sNfL fand sich bei den DM1-Patienten. Mitochondriale Patienten mit Enzephalopathie zeigten höhere sNfL-Konzentrationen als Patienten mit nur muskulären Symptomen

Diskussion: sNfL waren erhöht bei Myopathien mit, aufgrund des molekularen Defekts oder klinischen Kriterien, bestehender Beteiligung des Nervensystems, z.B. bei myotonen Dystrophien und mitochondrialen Myopathien. Jedoch waren auch bei der FSHD mit klinisch nicht offensichtlicher Beteiligung des Nervensystems die sNfL pathologisch. Somit sind sNfL geeignet als Biomarker für eine, auch subklinische, neuronale Schädigung bei Myopathien