Prof. Dr. Eugenio Mercuri (Rome / IT), Prof. Dr. Francesco Muntoni (London / GB), Filippo Buccella (Rome / IT), Isabelle Desguerre (Paris / FR), Prof. Dr. Janbernd Kirschner (Freiberg / DE), Dr Andres Nascimento-Osorio (Barcelona / ES), Már Tulinius (Gothenburg / SE), Lauren P. Morgenroth (Pittsburgh, PA / US), Prof. Dr. Heather Gordish-Dressman (Washington, WA / US), Shelley Johnson (South Plainfield, NJ / US), Christian Werner (Frankfurt am Main / DE), Jens Gruenert (Frankfurt am Main / DE), Allan Kristensen (South Plainfield, NJ / US), Panayiota Trifillis (South Plainfield, NJ / US), Prof. Dr. Craig M. McDonald (Davis, CA / US)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Einleitung
Im Rahmen des multizentrischen STRIDE-Registers (NCT02369731) wurde bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie durch Nonsense-Mutation (nmDMD) untersucht, ob die Einnahme von Ataluren + Standardtherapie (SoC) eine Verzögerung des Alters bewirkt, bei der es zum Verlust der Gehfähigkeit (LOA) kommt. LOA wurde verglichen mit Patienten der CINRG-Studie (NCT00468832) welche nur SoC erhielten.
Methode
Ein Propensity-Score-Matching identifizierte Patientenkohorten aus STRIDE (Datenschnitt 31. Januar 2022) und CINRG (N = 261), die hinsichtlich etablierter Prädiktoren für das Fortschreiten der Krankheit vergleichbar waren. Zur Bestimmung des Alters bei LOA wurden Kaplan-Meier-Analysen durchgeführt.
Ergebnisse
Das mittlere Alter bei Auftreten der ersten Symptome betrug 2,8 Jahre (+-1,7) in STRIDE bzw. 2,9 (+-1,4) in CINRG. Das mediane Alter (95% Konfidenzintervall) bei LOA (STRIDE vs. CINRG) betrug 17,0 (15,0/nicht abschätzbar) bzw. 13,0 (12,0/14,0) Jahre. In der STRIDE-Kohorte waren 26,8% (70/261) der Patienten nicht mehr gehfähig, verglichen mit 50,2% (131/261) in der CINRG-Kohorte. Ergebnisse zeigten, dass Ataluren + SoC das Alter bei LOA im Vergleich zu SoC verzögerte (p < 0,0001). Die Daten wurden erstmals präsentiert beim World Muscle Society (WMS) Congress, 11.-15. Oktober 2022, Halifax, Kanada.
Zusammenfassung
Die Ergebnisse zeigen, dass Ataluren plus SoC in der klinischen Routine das Alter bei LOA im Vergleich zu SoC bei Patienten mit nmDMD um 4,0 Jahre verzögerte.