Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Einleitung

Bei Morbus Pompe (Pompe disease, PD) führt ein Mangel an lysosomaler alpha-Glucosidase zu einer proximalen Muskelschwäche. Diese Studie untersucht das Potential neuer, nicht-invasiver funktioneller Verfahren zur Muskel-und Lungenbildgebung.

Methode

In einer prospektiven klinischen Studie (clinicaltrial.gov ID NCT05083806) wurden n=8 PD- und n=8 gematchte gesunde Kontrollen (Healthy volunteer, HV) eingeschlossen. Alle Teilnehmer erhielten eine phasenaufgelöste funktionelle Lungen-Magnetresonanztomographie sowie eine Multispektrale Optoakustische Tomographie (MSOT) der proximalen und distalen Skelettmuskulatur. Die Ergebnisse wurden mit den Standarduntersuchungen Muskel-MRT, Muskelultraschall, Spirometrie und standardisierten Muskeltests verglichen.

Ergebnisse

In dieser Zwischenanalyse zeigten sich im funktionellen Lungen-MRT eine Abnahme der mittleren Ventilation und erhöhte Ventilationsdefekte bei PD-Patienten. Die funktionellen Defekte korrelierten negativ mit dem Körpergewicht, was auf eine Abnahme der Muskelmasse hinweist. Der aus dem Muskel-MRT abgeleitete Muskelfettanteil war nur bei einer Person mit PD erhöht. Im Gegensatz hierzu zeigten sich im MSOT (normalisiertes MSOT-Kollagensignal) von distal nach proximal deutlich zunehmende Signalveränderungen.

Zusammenfassung

Neue funktionelle Muskel-und Lungenbildgebungsmethoden erlauben möglicherweise eine bessere Phänotypisierung und ein frühzeitigeres Erkennen der Muskeldegeneration bei PD.