Benjamin Troppa (Halle (Saale) / DE), Dr. med. Ilka Schneider (Halle (Saale) / DE; Leipzig / DE), PD Dr. Leila Scholle (Halle (Saale) / DE), Thomas Kendzierski (Halle (Saale) / DE), Anna Katharina Kölsch (Halle (Saale) / DE), Kathleen Kleeberg (Halle (Saale) / DE), Prof. Dr. med. Stephan Zierz (Halle (Saale) / DE), Prof. Dr. med. Markus Otto (Halle (Saale) / DE), PD Dr. med. Torsten Kraya (Leipzig / DE), Dr. Dietrich Stoevesandt (Halle (Saale) / DE), Dr. Steffen Nägel (Halle (Saale) / DE; Essen / DE), Dr. Alexander Mensch (Halle (Saale) / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Fragestellung
Die therapeutischen Optionen für PatientInnen mit 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie (SMA) haben sich durch die Zulassung von drei kausal wirksamen Präparaten (Nusinersen, Risdiplam, Onasemnogene Abeparvovec) zunehmend erweitert. Aus dieser Diversifizierung resultiert ein Bedarf an objektiven Surrogatparametern des Krankheitsprogresses, um die Therapie zu steuern und die PatientInnen bestmöglich beraten zu können. Hier könnte die quantitative MRT der Muskulatur eine mögliche Alternative zu den etablierten Verfahren darstellen.
Methoden
Ganzkörper-Muskel-MRTs bei PatientInnen mit 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie unter Therapie mit Nusinersen wurden retrospektiv hinsichtlich der Dynamik des muskulären Fettgehaltes (mFF) und der musklären Atrophie in 14 vordefinierten Muskeln untersucht.
Ergebnisse
Es wurden insgesamt 9 PatientInnen (2 W, 7 M) untersucht. Der mediane Beobachtungszeitraum betrug 50 Monate (14-54 Monate). Über das gesamte PatentInnenkollektiv ergab sich eine Zunahme des mFF (für alle Muskeln im Mittel 2,3% [0,3% - 4,4%]), bei deutlicher interindividueller Variabilität. Einige PatientInnen zeigten auch im mehrjährigen Verlauf keine relevante Zunahme des mFF.
Zusammenfassung
Die quantitative Ganzkörper-MRT der Muskulatur könnte einen wertvollen neuen Parameter zur Evaluation der Krankheitsprogression bei PatientInnen mit 5q-SMA darstellen. Die Korrelation mit etablierten klinischen und paraklinischen Biomarkern ist avisiert.