Abstract-Text (inkl. Referenzen)

Mutationen im SCN4A-Gen sind mit verschiedenen klinischen Bildern nicht-dystropher Myotonien assoziiert.Eine sehr seltene Manifestationsform schon im Neugeborenen- oder frühen Säuglingsalter ist der schwere neonatale episodische Laryngospasmus (SNEL). Wir berichten über ein jetzt 14 Monate altes Mädchen.Die Erstvorstellung erfolgte mit 19 Tagen aufgrund eines intermittierenden inspiratorischem Stridors und V.a. ALTE DD: Laryngomalazie. Bei rezidivierender Symptomatik mit Zunahme bei Aufregung und unauffälliger EEG- und EKG Diagnostik wurden nun Affektkrämpfe vermutet und eine kinderneurologische Mitbeurteilung initiiert.Es fielen ein kurzes Zusammenkneifen eines Auges, 5-10 Sekunden dauernde Stridorepisoden mit Zyanose der Zunge,sowie ein intermittierend generalisiert erhöhter Muskeltonus auf.Laborchemisch war die CK leicht erhöht und im EMG fanden sich zahlreiche myotone Entladungen in prox. und distalen Muskeln.Eine molekulargenetische Panel-Diagnostik auf myotone Erkrankungen ergab die heterozygote Mutation c.3917G>A (p.Gly1306Glu) im SCLN4A-Gen, die typischer Weise mit dem Krankheitsbild des SNEL assoziiert ist. Ein Therapieversuch mit Carbamazepin erbrachte keine Verbesserung,sodass als individuellen Heilversuchs eine Therapie mit Mexilitin begonnen wurde.Hierunter kam es zu einer deutlichen klinischen Verbesserung mit Sistieren schwerer Laryngospasmusepisoden bei zufriedenstellender motorischer Entwicklung.SNEL sollte als Differentialdiagnose von Stridor- und ALTE Episoden bedacht werden, eine Mexiletin Therapie kann hilfreich sein.