Lokal fortgeschrittenes Hypopharynxkarzinom bei einem 29-jährigen Patienten mit Fanconi- Anämie

Einleitung: Im dargestellten Fall wird von einem seltenen Risikofaktor für Kopf-Hals-Tumore berichtet.

Falldarstellung: Ein 29-jähriger Patient stellte sich mit einer seit einem Monat bestehenden, plötzlich aufgetretenen Lymphknotenschwellung zervikal links vor. Klinisch zeigte sich eine weißliche, kontaktvulnerable bis in die linke aryepiglottische Falte reichende Raumforderung des Hypopharynx, sowie eine linksseitige Hemifixation des Larynx. Sowohl in der Halssonographie, als auch im CT bestätigte sich der Verdacht eines Hypopharynxkarzinoms mit ausgedehnten Lymphknotenmetastasen zervikal links. Der histopathologische Befund ergab ein invasives Plattenepithelkarzinom. Eine initial geplante Tumorresektion von außen mit beidseitiger Neck dissection wurde aufgrund der eingeschränkten Operabilität und der Progredienz der Primärtumor- und Halslymphknotenregion bei Fanconi-Anämie abgebrochen und stattdessen eine primäre radioonkologische Therapie indiziert, welche bei nun vorliegendem cT4 cN3 cM0 R2 Mehretagenkarzinom mit einer simultanen Radioimmuntherapie mit Cetuximab erfolgte. Im Verlauf kam es zu einer Fanconi-Anämie assoziierten Myelodysplasie mit Panzytopenie und einer progredienten Dys- und Odynophagie. Die Kontroll-Bildgebung zeigte zerebrale Metastasen und den Verdacht auf einen Progress der zervikalen Lymphknotenmetastasen. Noch bevor eine Immuntherapie mit Pembrolizumab eingeleitet werden konnte, verstarb der Patient.

Fazit: Fanconi-Anämie assoziierte Tumore treten oft in jungen Jahren auf und betreffen unter anderem auch häufig den HNO-Bereich. Das Risiko an einem HNSCC zu erkranken erhöht sich bei diesen Patienten um das 500-700fache verglichen zur Allgemeinheit, so dass bei betroffenen Patienten eine intensive HNO-ärztliche Vorsorge essentiell ist.

Nein