Seltener Fall eines nasalen chondromesenchymalen Hamartoms mit Orbitabeteiligung bei einem pädiatrischen Patienten – diagnostische und therapeutische Herausforderungen

Einleitung: Nasale chondromesenchymale Hamartome (NCMH) sind äußerst seltene, benigne Tumore, die in der Nasenhaupthöhle und den -nebenhöhlen lokalisiert sind, meist bei Kindern. Aufgrund ihrer Erscheinung können NCMH andere benigne und maligne Tumoren imitieren, was die diagnostische Differenzierung erschwert.

Material: Es stellte sich ein 7-jähriger Junge mit progredientem Exophthalmus und Motilitätsstörung des linken Auges vor. In einer CT und MRT zeigte sich eine expansiv wachsende nasale Raumforderung mit verdrängendem Wachstum in die Orbita links und mutmaßlicher Destruktion der Schädelbasis und frontobasalen Wachstum. Daraufhin führten wir eine Probenentnahme in ITN durch, welche ein NCMH ergab. Nach Empfehlung des interdisziplinären Tumorboards erfolgte die chirurgische Resektion endoskopisch endonasal und über eine bifrontale Kraniotomie in Zusammenarbeit mit der Klinik für Neurochirurgie.

Ergebnisse: In unserem Fall wurde histopathologisch zunächst ein mäßig differenziertes Chondrosarkom vermutet. Genetische Tests, darunter Analysen auf IDH1/2- und DICER1-Mutationen, bestätigten diese Diagnose jedoch nicht. Dies zusammen mit den histopathologischen Befunden und Berücksichtigung der Bildgebung und des jungen Alters des Patienten führten schließlich zur Diagnose eines chondromesenchymalen Hamartoms.

Diskussion: Dokumentierte Fälle von NCMH mit Orbitabeteiligung sind besonders selten. Die Seltenheit des NCMH und dessen mögliche Ähnlichkeit zu malignen Chondrosarkomen erfordert einen sorgfältigen interdisziplinären Ansatz, der Bildgebung, Histopathologie und molekulare Diagnostik integriert. Die molekulare Diagnostik, einschließlich der Untersuchung auf DICER1-Mutationen, spielt eine entscheidende Rolle bei der Unterscheidung zu malignen Tumoren.

Nein