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Posters on the topic "Genetik"
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eP 23
Dravet-like Phänotyp einer YWHAG assoziierten Developmental and Epileptic Encephalopathy
Andrea Berger (Weiden / DE)
eP 46
Polygenic risk scores as a marker for epilepsy risk across lifetime and after unspecified seizure events
Henrike Heyne (Potsdam / DE; Helsinki / FI)
eP 47
Epilepsie bei neuer Variante im D2HGDH Gen assoziiert mit D2-Hydroxyglutarazidurie Typ 1
Nicola Koch (München / DE)
eP 48
Auswertestrategien in der genetischen Epilepsie-Diagnostik – ist weniger mehr?
Marius Kuhn (Neu-Ulm / DE)
eP 49
Kuckucksei in der genetischen Diagnostik: Umfang und Bedeutung von Zusatzbefunden bei pädiatrischen Epilepsien und syndromalen Erkrankungen
Cord-Christian Becker (München / DE)
eP 50
Mutation im CACNA1D-Gen bei 4 Geschwistern: Alle zeigten eine selbstlimitierende fokale Epilepsie und ein Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom mit Hyperaktivität. 3 hatten eine Sinusknoten-Dysfunktion, 3 hatten eine Adipositas und 2 eine expansive Verhaltensstörung
Joachim Opp (Oberhausen / DE)
eP 51
Ungewöhnlich schwerer Verlauf einer OPHN1-Erkrankung mit medikamenten-refraktärer Epilepsie
Lisa Cardellini (Berlin / DE)
eP 52
Spektrum der PRRT2 Genetik und infantile Epilepsien
Ingo Wantzen (Ulm / DE)
eP 53
Epilepsie bei Variante im WASF1-Gen
Daniela von Pfeil (München / DE)
eP 54
Ein Vater – drei Mütter: Variabilität des Phänotyps und damit Therapiekonzepts bei PCDH-19 assoziierter Epilepsie
Hans-Martin Dick (Kehl-Kork / DE)
v1.19.0
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