Abstract-Text (inkl. Referenzen und Bildunterschriften)

Anamnese: Eine 49-jährige Patientin stellte sich initial mit akutem Abdomen und Makrohämaturie bei bekannter Ovarialzyste in der Notaufnahme vor. Laparoskopisch wurde die Erstdiagnose einer fortgeschrittenen Endometriose inkl. Befall eines Ureters gestellt. Postoperativ bestanden weiterhin Übelkeit, Erbrechen und starke Bauchschmerzen. Nach Entlassung aus der Gynäkologie erfolgte bei erneuter AZ-Verschlechterung am selben Tag eine erneute Aufnahme in die Nephrologie bei V.a. Hämaturie und Hyponatriämie. Im kurzfristigen stationären Verlauf traten aufsteigende, asymmetrisch verteilte Paresen zunächst der unteren, dann der oberen Extremität auf.

Diagnostik: Laborchemisch präsentierte sich eine Hypokaliämie sowie eine Hyponatriämie. Die Liquordiagnostik und auch die holospinale MRT-Bildgebung waren nicht wegweisend. Die kranielle MR-Angiografie und die Digitale Subtraktionsangiografie ergaben ein reversibles zerebrales Vaskonstriktionssyndrom (RCVS) ohne Diffusionsstörung. In der Elektrophysiologie zeigte sich eine demyelinisierende Polyneuroradikulopathie mit sekundär axonaler Schädigung. Eine Hämaturie bestand urindiagnostisch nicht. Bei postlaparoskopisch unveränderten Bauchschmerzen und bräunlich-rötlicher Verfärbung des Urins erfolgte die Porphyriediagnostik.

Therapie: Unter initialem Verdacht auf Guillain-Barré-Syndrom (GBS) erfolgte zunächst die Therapie mit intravenösen Immunglobulinen ohne Beschwerdebesserung. Bei angiografisch bestätigtem RCVS erfolgte eine intraarterielle Vasospasmolyse mit Nimodipin sowie eine Vasospasmusprophylaxe mit Nimodipin oral. Nach Diagnosesicherung einer Akut Intermittierenden Porphyrie wurde mit Hämin-Arginat therapiert und die Medikation gemäß den Empfehlungen des International Porphyria Network auf sichere Präparate angepasst.

Verlauf: Die gastrointestinalen Beschwerden hinsichtlich Übelkeit, Erbrechen und Bauchschmerzen zeigten sich bereits unter symptomatischer Therapie gebessert, sistierten jedoch erst nach Gabe von Häm-Arginat. Ebenso war die periphere Tetraparese rückläufig.

Diskussion: Dieser Case Report ist unseres Wissens nach die Erstbeschreibung eines RCVS bei Akut intermittierender Porphyrie. Bei V.a. GBS und/oder RCVS in Kombination mit abdominellen Beschwerden und Hyponatriämie sollte differentialdiagnostisch auch eine Porphyrie erwogen werden.