Dr. Claudia Stendel (München / DE), Dr.med. Boriana Büchner (München / DE), Vassilena Iankova (München / DE), Mitglieder des Netzwerks für Patienten mit mitochondrialen Erkran (München / DE), Prof.Dr. Thomas Klopstock (München / DE)
Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Fragestellung
Mutationen im POLG-Gen sind seit vielen Jahren bekannte Ursachen mitochondrialer Erkrankungen. Wir charakterisieren nun erstmals eine große Patientenkohorte klinisch und genetisch.
Methoden
Es wurden Patienten mit pathogenen POLG-Mutationen über das multizentrische Register des deutschen Netzwerkes für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) rekrutiert. Alle verfügbaren medizinischen Daten wurden systematisch ausgewertet.
Ergebnisse
Es konnten 72 Indexpatienten identifiziert werden. Die Mehrzahl der Patienten zeigte einen Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter (65%). Erkrankungen aus dem Ataxie-Neuropathie-Spektrum waren der häufigste berichtete Phänotyp (44%).
Schlussfolgerung
Das phänotypische Spektrum reichte von monosymptomatisch erkrankten Patienten bis hin zu schwer betroffenen Patienten mit Multisystembeteiligung. Lag der Erkrankungsbeginn in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter bot sich eine Vielzahl an Symptomen, was die Diagnosestellung häufig erschwerte und hinauszögerte. Unsere Studie erweitert das geno- und phänotypische Spektrum POLG-assoziierter Erkrankungen.