Abstract-Text (inkl. Referenzen)
Die hochauflösende Sonographie stellt eine wichtige Säule innerhalb der pädiatrisch-neuromuskulären Evaluation dar, insbesondere in der spezifischen Beurteilung der Atemmuskelschwäche. Bisherige Diagnostikmodalitäten (Lungenfunktion) sind hingegen kooperationsabhängig.
Unter standardisierten Sonographieparametern (Canon Aplio a, Linearschallkopf, 18 MHz) erfolgte eine interkostale Messung des Zwerchfells und Berechnung der Thickening fraction (TF), subkostale Exkursionsmessung sowie Darstellung von Extremitätenmuskeln, mit quantitativer Graustufenanalyse (ImageJ, NIH, Bethesda) bei n=1 IOPD, n=5 SMA, n=1 DMD Patienten.
Unter Enzymersatztherapie (Alglucosidase alfa, 40 mg/kg/Woche) der IOPD Patientin ergab sich eine Besserung der muskulären Schwäche (CHOP Intend 43/64 vs. 54/64 Punkte) und Ateminsuffizienz. Bei allen präsymptomatisch diagnostizierten SMA- und DMD-Patienten ergab sich klinisch ein unauffälliger Befund. Die TF stellte sich bei der IOPD Patientin signifikant niedriger (0,33 vs. 0,8), die Echogenität des Zwerchfells und abdomineller Atem- sowie mancher Extremitätenmuskeln signifikant höher (Graustufe 34 vs. 14, 21 vs. 9) dar. Innerhalb der Verlaufsevaluation ergab sich eine Besserung der subkostalen Zwerchfellexkursion (5 vs. 14mm)
Mittels Sonographie konnten, korrelierend zur klinischen Beeinträchtigung, Auffälligkeiten der Atem- und Extremitätenmuskulatur bei IOPD, im Vergleich zu präsymptomatisch diagnostizierten Patienten mit SMA und DMD dargestellt werden.