26. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V.

Methylation of the D4Z4 repeat array at chromosome 4q35 defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Diagnostische Verfahren

Orales Poster

Ebene 5 Foyer: Diagnostische Verfahren

Poster

Biomarker - molekular, klinisch, digital

Projektvorstellung: Defizite und Verbesserungspotential in der psychosozialen und palliativen Versorgung von ALS-Patient*innen in Deutschland

Versorgungsstrukturen

Ebene 6 Wandelgang Nord: Versorgungsstrukturen

Varia

Untersuchungen zur Expression von Connexin-43 im Rückenmark und anhand des <em>Musculus tibiales anterior</em> eines Mausmodels der milden Spinalen Muskelatrophie

Pathophysiologie und molekulare Mechanismen

Ebene 6 Wandelgang Nord: Pathophysiologie und molekulare Mechanismen

Charakterisierung von Immunzellinfiltraten im zentralen Nervensystem bei Spinaler Muskelatrophie

Differenzierung von humanen Fibroblasten über induzierte neuronale Vorläuferzellen in induzierte Astrozyten sowie genetische Manipulation des <em>SMN1</em> Gens als Modell der spinalen Muskelatrophie

Veränderung der oralen/bulbären Funktionen bei erwachsenen Patienten mit spinaler Muskelatrophie im Vergleich mit einer gesunden Kontrollgruppe

Therapie

Identifizierung von SMN-unabhängigen Targets bei 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie mit Hilfe von Nanostring-Genanalysen

Ebene 5 Foyer: Biomarker - molekular, klinisch, digital

Astrozyten im Fokus: EAAT1 vermittelte Glutamat-Toxizität als Triebkraft der Motoneurondegeneration bei late-onset Formen der Spinalen Muskelatrophie

Dysfunktion von Kir4.1 in spinalen Astrozyten führt zu einer BDNF-vermittelten Überexpression von GluA1 AMPA-Rezeptoren in Motoneuronen in der Pathogenese der late-onset Spinalen Muskelatrophie

Longitudinale Einzelzell Analyse identifiziert zytotoxische T-Zellen im Liquor bei der SMA

SMArtCARE – Real-World Daten zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie

Transition und Versorgungsstrukturen

Freier Vortrag

SMArtCARE: Effekt von Nusinersen auf die motorischen Funktionen bei gehfähigen Patienten mit Spinaler Muskelatrophie

Ebene 6 Wandelgang Nord: Therapie

Neue Versorgungsstruktur: Erste Erfahrungen mit Selektivverträgen zur Exomsequenzierung bei Menschen mit seltenen Erkrankungen

Neue Versorgungsstruktur: Erste Erfahrungen mit Selektivverträgen zur Exomsequenzierung bei Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Die Schwann-Zelle im Fokus: das periphere Nervensystem in der spinalen Muskelatrophie

An open-label study to assess the clinical efficacy and safety of efgartigimod to further individualize treatment in patients with generalized Myasthenia Gravis

An Open-Label Study to Assess the Clinical Efficacy and Safety of Efgartigimod to Further Individualize Treatment in Patients With Generalized Myasthenia Gravis

Untersuchung der Bulbärfunktion bei Erwachsenen mit Spinaler Muskelatrophie Typ 2 und 3 unter Therapie mit Risdiplam

Corneale Small-Fibre-Degeneration korreliert mit motorischer (Dys-)Funktion bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie

Motoneuronerkrankungen

Industriesymposium von Hormosan Pharma GmbH

Hörsaal B

Seltene neuromuskuläre Erkrankungen – eine internationale Betrachtung der oft unterschätzten Krankheitslast

Industriesymposium

Vorsitz

Hörsaal A1

Kongresseröffnung

Sonstiges

Neuromuskuläre Erkrankungen von jung bis alt: Transition im Fokus

Plenarsitzung

Poster 7

Posterausstellung

NDM, DM und Myasthenia gravis- Schnittstellen und Differenzen

Vortrag Industrie

Industrieredner

Begrüßung durch die Tagungsleitung

Vortrag

eingeladener Redner

Transition bei Neuromuskulären Erkrankungen: Fragen und Antworten?

Laudatio für die Preisträgerin des Duchenne-Erb-Preis national, Prof. Dr. Brunhilde Wirth (Köln) für Ihr Lebenswerk

Univ.-Prof. Dr. med. Tim Hagenacker

Einsätze

22.03.2023

23.03.2023

24.03.2023