Genetische Diagnostik in der Audiologie – Ist das schon sinnvoll?

Einleitung

Ein wesentlicher Teil nicht nur der kindlich erstmals aufgetretenen Schwerhörigkeiten können durch eine genetische Charakterisierung ursächlich erklärt werden. Somit wird die Gendiagnostik ein wesentlicher Bestandteil der HNO-ärztlichen Abklärung von Innenohrerkrankungen. Die frühzeitige Erkennung von pathogenen genetischen Varianten können insbesondere bei Kindern auch zu einer frühzeitigen Erkennung syndromaler, pädiatrisch bedeutender Erkrankungsmerkmalen führen. Allerdings wird die Klarheit der diagnostischen Aussagen durch eine große Zahl genetischer Varianten mit ungewisser Signifikanz (VUS) infrage gestellt.

In der vorliegenden Arbeit wird anhand eines großen klinischen Patientenkollektiv die große Bandbreite der genetischen Diagnostik relativ zur Hörerkrankung und Therapie analysiert.

Material und Methode

Im Rahmen der klinischen Diagnostik wurde bei 500 Probanden mit einer Innenohrschwerhörigkeit auch eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt.

Ergebnis

In weniger als 25 % der Fälle konnte eine genetische Charakterisierung die die Schwerhörigkeit ursächlich erklärt gefunden werden. Ein weiterer hoher Anteil an genetische Diagnostik konnte einen Zusammenhang mit einer VUS herstellen, ohne die Pathologie zu erklären. Eine positive Korrelation mit der genetischen Charakterisierung und dem Therapie Ergebnis konnte nicht gefunden werden.

Diskussion

Die weitere Analyse der Ergebnisse wird offenlegen, inwieweit die diagnostische Sicherheit sich in kürzester Zeit weiter entwickeln kann.

nein