Einleitung: Das SMARCB1-defiziente sinunasale Adenokarzinom ist eine seltene Variante von Nasennebenhöhlenneoplasien mit hoher Aggressivität und schlechter Prognose aufgrund seiner besonderen molekularen Merkmale. Daher ist eine molekulare Diagnostik essentiell, um potenzielle zielgerichtete Therapien zu identifizieren und so die Therapieerfolge zu verbessern.

Fallvorstellung: Die Vorstellung der 75-jährigen Patientin erfolgte aufgrund von starken Cephalgien und intermittierender unilateraler Epistaxis links. Die Bildgebung zeigte eine Raumforderung im Bereich der S. maxillaris, ethmoidales und sphenoidalis links. Eine Biopsieentnahme wies ein SMARCB1-defizientes sinunasales Adenokarzinom nach (cT4N0M0).

Im Tumorboard wurde eine in-sano-Resektion (R0) aufgrund der Infiltration des S. cavernosus, der Orbita und 360 Grad Ummauerung der ACI links bei einer ungünstigen Prognose als kritisch gewertet. Entsprechend der Literatur wurden daher zwei verschiedene Induktionsschemata als Downsizing diskutiert (DTX, Cis, 5-FU vs. DTX und Cis, ggf. CARB). Aufgrund eingeschränkter Nierenfunktion und hohen Alters wählten wir drei Zyklen einer neoadjuvanten mit CARB und ETOP.

Die molekulargenetische Untersuchung ergab eine SMARCB1-Defizienz. Eine Immuncheckpointtherapie mit Tislelizumab wurde empfohlen, konnte jedoch aufgrund eines fulminanten katabolen Metabolismus und Morbidität nicht zeitgerecht eingeleitet werden.

Schlussfolgerung: Die molekulargenetische Analyse und die evidenzbasierte, interdisziplinäre Zusammenarbeit in Tumorboards bieten bei seltenen Tumoren der Nasennebenhöhlen eine wertvolle Möglichkeit Onko-Targets zu identifizieren und den Patienten evidenzbasierte Therapiekonzepte anzubieten.

nein