Einleitung: Unter den insgesamt seltenen strukturellen Innenohrfehlbildungen stellt das large-vestibular-aqueduct-syndrome noch eine der häufigeren Entitäten dar. Bisherige Konzepte diskutieren einerseits eine Hemmungsmissbildung, neuere Arbeiten aber auch die Frage einer eigenen Genetik der Fehlbildung. Der erweiterte Aquaedukt könnte über eine pathologische Fortleitung von Liquordruckschwankungen auf das Labyrinth die meist progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit hervorrufen. Therapeutisch kommt bisher in Abhängigkeit vom Schweregrad der Hörstörung die Hörgeräteversorgung oder die Versorgung mit einem Cochlea Implantat in Frage.

Material/Methode: Retrospektive Auswertung von 4 Krankengeschichten und Auswertung der aktuellen Literatur.

Ergebnisse: Bei 2 Krankengeschichten wird ein deutlicher Zusammenhang zwischen Druckerhöhungen (Druckausgleich auf einer Flugreise) bzw. einem Kopftrauma erkennbar, was den eher mechanistischen pathophysiologischen Vorstellungen entspricht. Bei einem zweieiigen Zwillingsgeschwisterpaar findet sich die Fehlbildung morphologisch sehr ähnlich auf der gleichen Seite, was die Möglichkeit einer eigenen Genetik der Fehlbildung diskutieren lässt.

Diskussion: Die ursprüngliche Vorstellung einer Hemmungsmissbildung durch einen Stopp der Embryonalentwicklung ist insbesondere mit den Beobachtungen an einem Zwillingsgeschwisterpaar nicht gut in Einklang zu bringen. Eine neueste Veröffentlichung (Saliba et al., 2024) lässt einen operativen Verschluss des Ductus endolymphaticus mit Titan-Clips als therapeutische Option neben den bisher eingesetzten Verfahren der Hörgeräteversorgung und Cochlea-Implant-Versorgung diskutieren.

Nein