In diesem Kurs wird eine Einführung in die genetische Diagnostik bei erblich bedingtem Hörverlust gegeben und praktisch an Fallbeispielen erläutert. In der Einführung werden die typischen klinischen Merkmale der häuftigsten syndromalen und nicht-syndromalen Formen von erblicher Schwerhörigkeit erläutert. Es wird ein aktueller Überblick über die derzeit eingesetzten diagnostischen Methoden und deren Wertigkeit gegeben. Der Kurs vermittelt einen Überblick über den derzeitigen Wissensstand betroffener Gene und Varianten genetischer Schwerhörigkeit. Im Kurs wird erläutert, wie genetische Befunde interpretiert werden können, welche Kriterien hierzu verwendet werden und wie die Klassifikation eines genetischen Befundeserfolgt. Die Auswertungsstrategie zur Identifizierung einer genetischen Ursache wird an Fallbeispielen erläutert. Der Kurs führt in die genetische Beratung Betroffener und deren Familienmitglieder ein und erläutert Möglichkeiten zur prognostischen Einordnung.