Introduction FILS syndrome, a rare autosomal recessive disorder linked to POLE gene mutations, presents with facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature.
Materials A 2.5-year-old girl with FILS syndrome was referred to the ENT Department of University Hospital Erlangen in March 2023 due to regression in speech development. The newborn hearing screening was normal. Her medical history included hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) with CNS involvement, recurrent respiratory infections, chronic EBV infection, and infantile OSAS.
Results Clinical examination revealed tympanic effusions and an ulcer on uvula and right palatal arch. TEOAE and free-field audiometry were pathologically abnormal bilaterally. Click-BERA confirmed profound bilateral hearing loss, necessitating hearing aids. Chronic tonsillitis exacerbation with deterioration of general condition led to tonsillectomy, adenotomy, bilateral myringotomy with tympanostomy tube insertion and Click-BERA (threshold: right/left: 70/85 dB). Histology showed florid, necrotizing tonsillitis. The absence of speech development despite hearing aids prompted a cochlear implant recommendation.
Discussion FILS syndrome manifests diverse phenotypes. Recurrent infections, chronic tonsillitis, and EBV infection may result from immunodeficiency associated with the syndrome. A connection between FILS syndrome and progressive sensorineural hearing loss is unreported. We cannot be sure about the extent to which HLH with CNS involvement is the cause of our patient´s hearing loss. We advocate regular pediatric audiological examinations for children with syndromic diseases or rare genetic changes.
Einleitung Das FILS-Syndrom (facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, short statue) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit Mutationen im POLE-Gen.
Material Wir berichten über ein 2;5-jähriges Mädchen mit FILS-Syndrom, das in der HNO-Klinik des Uniklinikums Erlangen 03/23 bei Rückschritten in der Sprachentwicklung vorgestellt wurde. Das Neugeborenen-Hörscreening wurde als unauffällig dokumentiert. Es bestanden der Z.n. einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose (HLH) mit ZNS-Beteiligung, rezidivierende Atemwegsinfekte, eine chronische EBV-Infektion und der V.a. ein kindliches OSAS.
Ergebnisse Klinisch zeigten sich bds. Paukenergüsse und ein Ulkus an Uvula und Gaumenbogen rechts. TEOAE und Freifeld-Audiometrie waren bds. auffällig. Eine Click-BERA ergab eine hochgradige Schwerhörigkeit bds., weshalb Hörgeräte verordnet wurden. Im Verlauf erfolgte bei Exazerbation einer chronischen Tonsillitis mit Allgemeinzustandsverschlechterung eine Tonsillektomie, Adenotomie, Paukenröhrchen-Einlage bds. und Click-BERA (Schwelle: rechts/links: 70/85dB). Histologisch ergab sich eine floride-eitrige, nekrotisierende Tonsillitis. Bei fehlender Sprachentwicklung trotz Hörgeräten erfolgte die CI-Empfehlung.
Diskussion Das FILS-Syndrom ist eine Erkrankung mit unterschiedlichen Phänotypen. Die rezidivierenden Infekte, chronische Tonsillitis und EBV-Infektion können Folge der Immundefizienz sein. Ein Zusammenhang zwischen dem FILS-Syndrom und einer progredienten sensorineuralen Schwerhörigkeit wurde bisher nicht beschrieben. Inwiefern die HLH mit ZNS-Beteiligung ursächlich für die Schwerhörigkeit ist, kann nicht abschließend geklärt werden. Kinder mit syndromalen Erkrankungen oder seltenen genetischen Veränderungen sollten daher regelmäßig pädaudiologisch untersucht werden.
Die Autorinnen geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
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